Thrombophilie

Die Untersuchung auf eine Thrombophilie hat in aller Regel keine Bedeutung für die Diagnostik und die initiale Therapie der akuten Venenthrombose, allerdings kann sie die Entscheidung über die Dauer der Antikoagulation beeinflussen.

Es ist belegt, dass die hereditären und erworbenen Thrombophilien die Erstmanifestation einer venösen Thromboembolie begünstigen, wobei das relative Risiko im Einzelfall auf das bis zu 80fache erhöht sein kann. Das absolute Risiko ist demgegenüber aber als gering einzuschätzen. Ein genetisch determiniertes Thromboserisiko manifestiert sich in den meisten Fällen bis zu einem Lebensalter von etwa 50 Jahren mit einer Thromboembolie, danach kommt einer Thrombophilie als zusätzlicher Trigger einer Thromboseursache nur eine geringe Bedeutung zu.

Die Diagnostik sollte gleich bei Diagnosestellung erfolgen, auffällige Werte bedürfen dabei in aller Regel einer Kontrolle (Ausnahme Faktor V Leiden-Mutation, Prothrombinmutation). Alternativ kann sie später am geplanten Ende einer Antikoagulation nachgeholt werden.

Thrombophilie-Screening

Indikation

vor Erstverschreibung eines oralen Kontrazeptivums oder anderer östrogenhaltiger Präparate bei auffälliger Familienanamnese, thromboembolische Ereignisse < 45. Lebensjahr

Material

6 mL Citrat-Blut oder 3 ml Citrat-Plasma gefroren, zusätzlich 3 mL EDTA-Blut

Hinweis zum Material:

Citrat-Blut innerhalb von 4 h ins Labor; sonst: Kühl-/Gefrierbox (Best.-Nr. 260485) anfordern; Citrat-Blut sofort zentrifugieren, Citrat-Plasma abtrennen, Überstand überführen, einfrieren und gefroren in der Box einsenden, Röhrchen müssen vollständig gefüllt sein

Empfohlene Labordiagnostik

Anmerkung

Humangenetische Untersuchung – Bestimmungen des GenDG beachten

Folgediagnostik bei pathologischer APC-Resistenz

siehe auch
Faktor V-Mutation
Anmerkung

Humangenetische Untersuchung – Bestimmungen des GenDG beachten

Zusätzliche Untersuchungen bei Thrombose-Abklärung

Indikation

thromboembolische Ereignisse < 45. Lebensjahr

Hinweis

Die Untersuchung auf Cardiolipin-IgG/M-Ak, β2-Glykoprotein-IgG/M-Ak und Lupusantikoagulans ist nur sinnvoll bei bereits stattgehabten thromboembolischen Ereignissen bei V.a. Antiphospholipidsyndrom. Im Rahmen eines Thrombophilie-Screenings bei auffälliger Familienanamnese sind die Untersuchungen nicht notwendig, da es sich nicht um eine angeborene Thrombophilie handelt!

Material

6 mL Citrat-Blut oder 3 ml thrombozytenarmes Citrat-Plasma gefroren, 2 ml Serum für Phospholipid-Antikörper

Hinweis zum Material:

Citrat-Blut innerhalb von 4 h ins Labor; sonst: Kühl-/Gefrierbox (Best.-Nr. 260485) anfordern; Citrat-Blut sofort zentrifugieren, Citrat-Plasma abtrennen, erneut zentrifugieren mit >2500 x g, Überstand überführen, einfrieren und gefroren in der Box einsenden, Röhrchen müssen vollständig gefüllt sein