Hämatologische Diagnostik

Die Diagnostik hämatologischer Erkrankungen ist zu einem umfangreichen Spezialgebiet geworden, welches unterschiedliche diagnostische Disziplinen einschließt.

Die aktuelle 4. WHO Klassifikation der hämatologischen Neoplasien von 2017 umfasst annähernd 150 Entitäten, dazu kommen noch die zahlreichen nicht-neoplastischen hämatologischen Erkrankungen wie Hämoglobinopathien, Mangel an Substraten und Parasitosen. Diese ausufernd erscheinende Differentialdiagnose ist kein Selbstzweck, sondern ist von entscheidender Bedeutung für die differentielle Therapie der Erkrankungen.

Wir bieten Ihnen im LADR Laborverbund ein umfangreiches labormedizinisches Spektrum an Spezialdiagnostik in unseren regionalen LADR Laborzentren und kooperieren mit anerkannten Expert*innen bei speziellen Fragestellungen im Bereich der zytologischen Knochenmarkdiagnostik und der Immunphänotypisierung bei speziellen hämatologisch-onkologischen Systemerkrankungen. In der Hämato-Onkologie ist unser Kooperationspartner die Hämatopathologie Lübeck als Konsultations- und Referenzzentrum für Lymphom- und Knochenmarkdiagnostik. In der allgemeinen Pathologie und Zytologie bietet die Pathologie am LADR Laborzentrum Braunschweig kompetente Ansprechpartner*innen.

Zytologie

In vielen Fällen entscheidend, gerade für die Initialdiagnose bei Patienten mit unspezifischen Symptomen, ist die Beurteilung des Blut- oder Knochenmarkausstriches. Die „erste Instanz“ der Blutbildanalyse ist in einem modernen Hochdurchsatzlabor selbstverständlich eine automatisierte Analytik. Im LADR Zentrallabor in Geesthacht mündete eine über 30-jährige erfolgreiche Zusammenarbeit von LADR und Sysmex in eine der ersten Installationen der „Sysmex XN-9000 Maximum Workload-Konfiguration“ auf dem Europäischen Kontinent.

Aber: Trotz der enorm leistungsfähigen Analytik mit Bilderkennungs-Tools ist vieles Handarbeit. Die hämatologisch qualifizierten technischen Mitarbeiter*innen und Ärzt*innen mikroskopieren jeden Tag zahlreiche Ausstriche nach und verfassen anschließend individuelle Kommentare.

Knochenmarkdiagnostik erfolgt immer visuell.

Dazu gehören auch die zytochemischen Diagnoseverfahren, wie sie in der klassischen Hämatologie üblich sind (POX, PAS, Eisenfärbung ...), insbesondere zur Differentialdiagnose von Leukämien, Lymphomen und Myelodysplasien.

Durchflusszytometrie

Die durchflusszytometrische Immunphänotypisierung leistet einen entschei­denden Beitrag zur Diagnostik myeloischer Erkrankungen (AML/MDS), ausschwemmender Lymphome, Plasmozytom / MGUS und spezieller Erkrankungen (paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie; Sphärozytose).

Stärken der Durchflusszytometrie sind:

  • Schnelligkeit (falls Notfall bekannt, Ergebnis noch am Tag des Probeneingangs)
  • sehr niedrige Nachweisgrenze für maligne Zellen mit einem charakteristischen Immunphänotyp, oft weit unter 1 %, insbesondere für B-NHL
  • für viele Krankheitsentitäten schnelle eindeutige Klassifizierung (z.B. CLL und viele andere B-NHL; AML, ALL, PNH). Unter anderem die therapeutisch enorm wichtige Abgrenzung der Promyelozyten¬leukämie AML-M3 gegenüber sonstigen AML-Formen gelingt durchfluss-zytometrisch in den meisten Fällen eindeutig.

Die Durchflusszytometrie stößt methodisch bedingt an ihre Grenzen:

  • bei der exakten Quantifizierung von Zellpopulationen, hier ist die Histologie und Zytologie führend
  • bei der Diagnostik von Neoplasien ohne einen charakteristischen Immunphänotyp; Beispiele sind die CML oder viele Fälle von diffus großzelligen B-Zell Lymphomen, hier hilft die Zytologie, Histologie und Zyto-/ Molekulargenetik weiter.

Pathologie

Siehe eigener Beitrag. Der Befund des Pathologen wird in den LADR-Gesamtbefund des Patienten integriert.

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Humangenetik

Das LADR Laborzentrum in Recklinghausen ist ein kompetentes Zentrum für humangenetische Untersuchungen, z.B. für Tumor-prädisponiernde Gene (BCRA1/2 etc.). Die Zyto-/Molekulargenetik aus Proben hämatologischer Neoplasien leiten wir in der Regel an das Institut für Tumorgenetik Nord in Kiel (Frau Dr. Harder) weiter, wenn dies nicht schon von Seiten des Einsenders geschehen ist, was aufgrund der zeitkritischen Präanalytik zu präferieren ist.

Insbesondere bei komplexen und uneindeutigen Befunden, findet eine Koordinierung der verschiedenen Befundkomponenten (Zytologie / Pathologie / Durchflusszytometrie / Humangenetik) statt.

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