Humangenetische Indikationsstellung

Besteht die Indikation zu einer genetischen Diagnostik, so ergibt sich aus der klinischen Fragestellung oft eindeutig, welche Untersuchung indiziert ist:

z. B. klinische Verdachtsdiagnose «Down-Syndrom» = Chromosomenanalyse,
z. B. klinische Diagnose «Mukoviszidose» = molekulargenetische Analyse.

Weniger offensichtlich ist die durchzuführende Diagnostik bei «mentale Retardierung mit Verhaltensauffälligkeit» oder «primäre Sterilität».

Zu einer ganzen Reihe von Krankheitsbildern bzw. Risikokonstellationen gibt es inzwischen S2- bzw. S3-Leitlinien und Empfehlungen von Fachgesellschaften hinsichtlich zielführender Diagnostik, die auch die Abklärung genetischer Parameter mit einschließen.

Bei komplexen Fragestellungen – z.B. rezidivierende Aborte oder familiäres Krebsrisiko – kann es sinnvoll sein, den Patienten eine humangenetische Beratung anzubieten.

Klinische Fragestellungen in der Humangenetik (Beispiele)

Allgemeinmedizin

Hämochromatose
MODY-Diabetes
Thrombophilie
α-1-Antritrypsin
Thalassämie, Hämoglobinopathien
Chronische Pankreatitis
Mittelmeerfieber

Andrologie

Primäre Sterilität und Subfertilität (je nach Spermiogrammbefund)
Azoospermie

Gynäkologie

Invasive genetische Pränataldiagnostik „Fruchtwasseruntersuchung“. Nach Amniozentese (ab 14+.SSW) oder Chorionzottenbiopsie (10. bis 12.SSW)
Am Abortgewebe wenn sonografisch Hinweise auf eine Chromosomenanomalie bestehen
Rezidivierende Aborte
Primäre Sterilität der Frau, Primäre Sterilität des Mannes, unerfüllter Kinderwunsch
Primäre Amenorrhoe
Sekundäre Amenorrhoe, prämature Ovarialinsuffizienz
Familiäre Häufung von Krebserkrankungen

Pädiatrie

Verdacht auf syndromale Erkrankung, Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung
Herzfehler mit Verdacht auf syndromale Erkrankung
Kleinwuchs
Großwuchs
Adipositas
MODY-Diabetes
Verzögerte oder prämature Pubertät bei Mädchen und Jungen
Gedeihstörung
Verdacht auf Stoffwechselstörung
Mittelmeerfieber