Zytogenetik
Durchgeführt an folgenden Laboren
Anmerkung
Genetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget
Prä- und postnatale Chromosomenanalyse und Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH).
Diagnostische zytogenetische Untersuchungen können von jedem Arzt für symptomatische Patienten zur Diagnosesicherung angefordert werden.
Prädiktive zytogenetische Untersuchungen können entsprechend den Vorgaben des Gendiagnostik-Gesetzes nur nach vorangegangener humangenetischer Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik oder einen Arzt mit der Qualifikation fachgebundene genetische Beratung angefordert werden.
Pränatal (wir bitten um telefonische Anmeldung unter der Nummer Tel.: 02361/3000-201)
Indikation
Beispiel-Indikationen pränatal: erhöhtes mütterliches Alter >35 Jahre, auffälliger Ultraschallbefund, auffälliges Erst-Trimester-Screening, auffälliger nichtinvasiver Pränataltest (NIPT), auffällige genetische Befunde der Eltern oder anderer Familienmitglieder, vorausgegangene Chromosomenaberrationen
Material
15 - 20 mL Fruchtwasser, 10 - 20 mg Chorionzotten, Abortmaterial (Chorionzotten und/oder Anteile des Feten)
Anmerkung
Humangenetische Untersuchung - Bestimmungen des GenDG beachten
Hinweis zum Material:
in sterile Spritzen oder Röhrchen entnommen (bitte eindeutig beschriften!), Versandmaterial wird von uns bereitgestellt, Versand bei Raumtemperatur bzw. Abholung durch unseren Fahrdienst nach telefonischer Anmeldung (Tel.: 02361/3000-201)
Präanalytik empfindlich (Transportweg nicht länger als 1-2 Tage!)
Postnatal
Indikation
Beispiel-Indikationen postnatal: V.a. syndromale Erkrankung, Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung, V.a. Mikrodeletionssyndrome, Kleinwuchs, Großwuchs, Sterilität, geplante ICSI, habituelle Aborte
Material
5 - 10 mL Heparin-Blut
Anmerkung
Humangenetische Untersuchung – Bestimmungen des GenDG beachten
Hinweis zum Material:
in sterile Spritzen oder Röhrchen entnommen (bitte eindeutig beschriften!), Versandmaterial wird von uns bereitgestellt, Versand bei Raumtemperatur über den Postweg oder Abholung durch unseren Fahrdienst (Tel.: 02361/3000-201)
Präanalytik empfindlich (Transportweg nicht länger als 3 - 4 Tage!)
Hinweis
Ebenfalls einzusendendes Begleitmaterial:
・Laborüberweisungsschein Muster 10 bzw. Rechnungsanschrift (bei Privatpatienten oder Klinikaufträgen)
・Angabe der Verdachtsdiagnose, Angabe von klinischen Informationen über den Patienten und dessen Familie, die die Verdachtsdiagnose stützen
・wenn möglich, aussagekräftige ärztliche Befunde oder zusammenfassender Arztbrief
・wenn vorhanden, genetische Befunde von Familienangehörigen