Familiärer Brust- und Eierstockkrebs - Humangenetische Beratung

Manche Krebserkrankungen, z. B. Brustkrebs, treten in bestimmten Familien besonders häufig auf. Inzwischen sind Erbanlagen bekannt, die von Generation zu Generation weitergegeben werden können und ein besonderes Risiko bedeuten, an Krebs zu erkranken.

1990 und 1995 wurden die beiden wichtigsten "Brustkrebsgene" entdeckt. Seitdem haben Familien, in denen Brustkrebs besonders häufig auftritt, die Möglichkeit, untersuchen zu lassen, ob sie betroffen sind.

Da Brustkrebs auch ohne besonderes genetisches Risiko in unserer Bevölkerung nicht selten ist, haben viele Frauen Verwandte, die erkrankt sind. Dies führt dazu, dass deutlich mehr Frauen sich mit der Frage "Sind wir eine Krebsfamilie?" beschäftigen, als tatsächlich in einer besonderen Risikosituation sind.

Die genetische Beratung ist ein Gespräch zwischen Ratsuchenden und der beratenden Fachärztin für Humangenetik. Die Ärztin ermittelt durch gezieltes Nachfragen, ob überhaupt eine spezielle Risikosituation besteht und stellt den individuellen Sachverhalt für die Ratsuchenden verständlich dar.

Es ist Aufgabe der humangenetischen Beratung, die Ratsuchenden so zu informieren, dass ihnen eine eigenverantwortliche Entscheidung zur genetischen Untersuchung möglich ist.

Ziele der genetischen Beratung

Die humangenetische Beratung soll den Ratsuchenden und ihren Familien helfen,

• den möglichen erblichen Anteil bei der Entstehung von Brustkrebs zu verstehen,
• die damit verbundenen individuellen Risiken zu ermitteln,
• die persönliche Risikosituation und die naher Verwandter, z. B. Geschwister und Kinder, zu verstehen,
• die genetischen Untersuchungsmöglichkeiten kennenzulernen,
• falls notwendig: Im Hinblick auf die Untersuchungsmöglichkeiten eine Entscheidung zu finden, die für die persönliche Situation angemessen erscheint.

Patienteninformation vor genetischer Diagnostik

Nach einer humangenetischen Beratung über genetische Diagnostik sollten die Ratsuchenden folgende Fragen für sich beantworten können:

Sich selbst betreffende Fragen

• Welches Ziel hat die Untersuchung für mich?
• Welche Risiken sind mit der Untersuchung verbunden?
• Wie aussagekräftig ist die Methode?

Das soziale Umfeld betreffende Fragen

• Was bedeutet die untersuchte Erkrankung/ das untersuchte Risiko für mich und meine Familie?
• Welche Konsequenzen hat ein auffälliges ("positives") Ergebnis für mich?
• Welche Möglichkeiten stehen bei einem "positiven" Ergebnis zur Verfügung? Kommen sie für mich in Frage?
• Welches sind die Alternativen bei einer Entscheidung gegen die Durchführung der Untersuchung?

Unterstützung betreffende Frage

• Wer unterstützt meine Entscheidung?

Medizinisch-genetische Diagnosemaßnahmen werden selbstverständlich nur nach aktiver Entscheidung der zu untersuchenden Personen durchgeführt.

Indikationen zur molekulargenetischen Diagnostik

Bei Erkrankten ("Index-Patient") sind die Kriterien definiert:

Indikationen für eine Analyse der Gene BRCA-1 und BRCA-2

Familienkonstellationen, bei denen in der deutschen Bevölkerung eine Mutation im BRCA-1- oder BRCA-2-Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von mindestens 10 % zu erwarten ist:

• Familien mit mindestens drei an Brustkrebs erkrankten Frauen
• Familien mit mindestens zwei an Brustkrebs Erkrankten, davon eine unter 51 Jahren
• Familien mit einer an Brustkrebs Erkrankten, die jünger als 36 Jahre ist
• Familien mit einer an beidseitigem Brustkrebs Erkrankten, die jünger als 51 Jahre ist
• Familien mit einer an Brust- und einer an Eierstockkrebs erkrankten Frau
• Familien mit einer an Brust- und Eierstockkrebs Erkrankten unabhängig vom Alter
• Familien mit zwei an Eierstockkrebs erkrankten Frauen unabhängig vom Alter
• Familien mit einem an Brustkrebs erkrankten Mann und einer Frau mit Brust- oder Eierstockkrebs

Konsequenzen für die weitere Lebensplanung

Die humangenetische Beratung soll "Hilfe zur Selbsthilfe" sein und die Ratsuchenden bei ihrer Entscheidungsfindung im Hinblick auf ihre Lebensplanung unterstützen.

Trägerinnen einer Mutation in einem der wichtigen „Brustkrebsgene“ wird ab dem 25. Lebensjahr (bzw. 5 Jahre vor dem frühesten Erkrankungsalter in der Familie) zu intensivierten Früherkennungsuntersuchungen geraten.  Diese umfassen eine halbjährliche ärztliche Tastuntersuchung, eine jährliche MRT-Untersuchung (bis zum 69. Lebensjahr), eine halbjährliche Ultraschallunerscuhung (bis zum 69. Lebensjahr) sowie ab dem 40. Lebensjahr alle 1-2 Jahre eine Mammographie.

Von besonderer Bedeutung sind in der genetischen Fragen im Zusammenhang mit der möglichen Vererbung der verantwortlichen Mutation z.B. an Töchter.