LADR Laborzentrum Recklinghausen | Wir beraten Sie persönlich.
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T. +49 2361 3000-201
humangenetik(at)ladr.de
Durchführung humangenetischer Leistungen gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG)
Nach Ausführungen des Bundesministeriums für Gesundheit zum Gendiagnostikgesetz ist vor der Durchführung humangenetischer Untersuchungen unter anderem Folgendes zu beachten:
- Genetische Untersuchungen dürfen nur durchgeführt werden, wenn die betroffene Person in die Untersuchung rechtswirksam eingewilligt hat (zu Ausnahmen siehe oben genannte Quelle).
- Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken dürfen nur von einer Ärztin oder einem Arzt durchgeführt werden.
- Die genetische Beratung gehört zu den zentralen Elementen des Gesetzes. Bei einer genetischen Untersuchung, die der Abklärung bereits bestehender Erkrankungen dient, soll der untersuchten Person eine Beratung angeboten werden. Verpflichtend ist sie bei Untersuchungen, die eine Vorhersage erlauben – entweder für die Gesundheit der betroffenen Person selbst oder in Bezug auf die Gesundheit eines ungeborenen Kindes.
- Die vorgeburtliche genetische Untersuchung wird auf medizinische Zwecke beschränkt, also auf die Feststellung genetischer Eigenschaften, die die Gesundheit des Fötus oder Embryos vor oder nach der Geburt beeinträchtigen können. Verboten werden vorgeburtliche genetische Untersuchungen auf Krankheiten, die erst im Erwachsenenalter ausbrechen können.
- Eine genetische Untersuchung zur Feststellung der Abstammung ist nur zulässig, wenn die Person, von der eine Probe untersucht werden soll, in die Untersuchung eingewilligt hat. "Heimliche" Abstammungsuntersuchungen werden als Ordnungswidrigkeit geahndet.
Humangenetische Untersuchungen beauftragen
Alle Vordrucke, die Sie für die Anforderung genetischer Untersuchungen auf Grundlage des Gendiagnostikgesetzes benötigen, finden Sie hier zum Download:
Diagnostische genetische Untersuchung
Sie dient zur Abklärung einer bestehenden Symptomatik.
- Zur Kenntnis der Patienten (Pflicht!): Aufklärung vor diagnostischen genetischen Untersuchungen (Best.-Nr. 111050)
- Einsendeschein Genetische Untersuchung gemäß GenDG (inkl. Einwilligungserklärung!) (Best.-Nr. 114485)
- Im Falle des Widerrufs durch den Patienten: Weiterleitung des Widerrufes der Einwilligung
Prädiktive genetische Untersuchung
Sie dient zur Abklärung einer Anlageträgerschaft für eine genetische Erkrankung/Störung, ohne das derzeit klinische Auffälligkeiten bestehen.
- Zur Kenntnis der Patienten (Pflicht!): Aufklärung vor prädiktiven genetischen Untersuchungen (Best.-Nr. 111051)
- Einsendeschein Genetische Untersuchung gemäß GenDG (inkl. Einwilligungserklärung!) (Best.-Nr. 114485)
- Im Falle des Widerrufs durch den Patienten: Weiterleitung des Widerrufes der Einwilligung
Pränatale genetische Untersuchung
Dazu gehört die invasive genetische Pränataldiagnostik „Fruchtwasseruntersuchung“, nach Amniozentese (ab 14+. SSW) oder Chorionzottenbiopsie (10. bis 12. SSW).
- Zur Kenntnis der Patienten (Pflicht!): Aufklärung vor prädiktiven genetischen Untersuchungen (Best.-Nr. 111051)
- Einsendeschein pränatale genetische Untersuchung (inkl. Einwilligungserklärung!) (Best.-Nr. 117621)
Außerdem: Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT) zum Screening auf die Trisomien 21, 13 und 18 sowie Monosomie X
- Entnahmeset inkl. Labor-Anforderungsschein (Best.-Nr. 187999)
Probenmaterial für Humangenetische Untersuchungen
Eine Chromosomen-Analyse erfordert eine 5-10 ml Heparin-Blutprobe, eine molekular-genetische Analyse eine 4 ml EDTA-Probe, die zusammen mit den entsprechenden Anforderungsscheinen und der Einwilligungserklärung an das LADR Laborzentrum Recklinghausen eingesandt werden können.
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