Unerfüllter Kinderwunsch - Humangenetische Beratung

Bei ca. 10 % der P​aare mit Kinderwunsch kommt es innerhalb von einem Jahr bei regelmäßigem Sexualkontakt nicht spontan zur Schwangerschaft, sie gelten als ungewollt kinderlos. 
Warten oder Handeln ist jetzt eine wichtige Frage, insbesondere, da einige Ursachen dieser primären Sterilität nicht heilbar sind und auch ein Gesundheitsrisiko für Kinder sein können.

Die Gründe für unerfüllten Kinderwunsch sind vielfältig und können sowohl bei der Frau als auch bei dem Mann vorliegen. Zum Teil sind genetische Veränderungen ursächlich, die mit den heute zur Verfügung stehenden Verfahren identifiziert werden können.

Bei der humangenetischen Beratung werden die Gründe für eine genetische Untersuchung festgestellt ("Indikationsstellung"), noch bevor eine Untersuchungsprobe entnommen und bearbeitet wird. Dabei werden speziell die Familiengeschichte und die persönlichen Hintergründe wie Krankheiten und Risikosituationen der Paare berücksichtigt.

Im Rahmen des Gespräches werden die gesammelten Informationen sortiert und in verständlicher Form dargestellt. Die konkreten Fragen der Ratsuchenden, z. B. nach Untersuchungs- und Behandlungsmöglichkeiten, Risikoabschätzungen und Vorsorgemaßnahmen werden beantwortet.

Es ist unsere Aufgabe, die Ratsuchenden so zu informieren, dass ihnen eine Entscheidung zur weiteren genetischen Untersuchung möglich ist.

Patienteninformation vor genetischer Diagnostik

Nach einer humangenetischen Beratung über genetische Diagnostik sollten die Ratsuchenden folgende Fragen für sich beantworten können:

Sich selbst betreffende Fragen

• Welches Ziel hat die Untersuchung für mich?
• Welche Risiken sind mit der Untersuchung verbunden?
• Wie aussagekräftig ist die Methode?

Das soziale Umfeld betreffende Fragen

• Was bedeutet die untersuchte Erkrankung/ das untersuchte Risiko für mich und meine Familie?
• Welche Konsequenzen hat ein auffälliges ("positives") Ergebnis für mich?
• Welche Möglichkeiten stehen bei einem "positiven" Ergebnis zur Verfügung? 
  Kommen sie für mich in Frage?
• Welches sind die Alternativen bei einer Entscheidung gegen die Durchführung der Untersuchung?

Unterstützung betreffende Frage

• Wer unterstützt meine Entscheidung?

Medizinisch-genetische Diagnosemaßnahmen können nach einer Entscheidung der zu untersuchenden Person durchgeführt werden.

Mögliche genetische Ursachen einer ungewollten Kinderlosigkeit

Bei beiden Partnern

• Veränderung der Chromosomenstruktur (z. B. Translokationen) oder der Chromosomenanzahl (z. B. Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom (Mosaik))

Bei der Frau

• Mutationen der Gene wie z.B. dem FMR1-Gen I

Bei dem Mann

• Y-Chromosomale Mikrodeletionen bei Azoospermie oder beim OAT-Syndrom
• Mutationen im sogenannten CFTR-Gen bei obstruktiver Azoospermie oder schwerer Oligozoospermie (Congenitale bilaterale oder unilaterale Aplasie des Vas deferens)

Entsch​eidungshilfen

​Die humangenetische Diagnostik soll die Ratsuchenden bei ihrer Entscheidungsfindung im Hinblick auf ihre Lebens- und Familienplanung unterstützen.

Die Entscheidung, ob eine mögliche Risikosituation tragbar ist oder nicht, liegt nicht beim Berater, sondern bei den Ratsuchenden und ihren Familien. Die gewählten Konsequenzen sind immer individuell und persönlich. Es gibt daher keine objektiv "richtigen" oder "falschen" Entscheidungen.