Molekulare humangenetische Labordiagnostik
Durchgeführt an folgenden Laboren
Hinweis
Genetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget!
Indikation
1. Diagnostische molekulargenetische Untersuchungen (können von jedem Arzt für symptomatische Patienten zur Diagnosesicherung angefordert werden).
2. Prädiktive molekulargenetische Untersuchungen (Voraussetzung ist, dass bei einem symptomatischen Familienmitglied (Indexpatient) eine kausale Mutation identifiziert wurde. Eine prädiktive Diagnostik kann entsprechend den Vorgaben des Gendiagnostik-Gesetzes nur nach vorangegangener humangenetischer Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik oder einen Arzt mit der Qualifikation fachgebundene genetische Beratung durchgeführt werden.
Material
5 - 10 mL EDTA-Blut
Hinweis zum Material:
bitte Röhrchen eindeutig beschriften; Versand bei Raumtemperatur
Anmerkung
Einverständniserklärung des Patienten nach Gendiagnostik-Gesetz
Hinweis
ebenfalls einzusendendes Begleitmaterial:
• Laborüberweisungsschein Muster 10 bzw. Rechnungsanschrift (bei Privatpatienten oder Klinikaufträgen)
• Angabe der Verdachtsdiagnose
• Angabe von klinischen Informationen über den Patienten und dessen Familie, die die Verdachtsdiagnose stützen
• wenn möglich: aussagekräftige ärztliche Befunde oder zusammenfassender Arztbrief
• wenn relevant: Angaben zur Ethnie des Patienten und dem Vorliegen einer elterlichen Blutsverwandtschaft
• wenn vorhanden: genetische Befunde von Familienangehörigen