Molekulare humangenetische Labordiagnostik

Durchgeführt an folgenden Laboren
Hinweis

Genetische Untersuchungen belasten nicht das Laborbudget

Indikation

1. Diagnostische molekulargenetische Untersuchungen (können von jedem Arzt für symptomatische Patienten zur Diagnosesicherung angefordert werden).

2. Prädiktive molekulargenetische Untersuchungen (Voraussetzung ist, dass bei einem symptomatischen Familienmitglied (Indexpatient) eine kausale Mutation identifiziert wurde. Eine prädiktive Diagnostik kann entsprechend den Vorgaben des Gendiagnostik-Gesetzes nur nach vorangegangener humangenetischer Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik oder einen Arzt mit der Qualifikation fachgebundene genetische Beratung durchgeführt werden.

Material

5 - 10 mL EDTA-Blut

Hinweis zum Material:

bitte Röhrchen eindeutig beschriften; Versand bei Raumtemperatur

Anmerkung

Einverständniserklärung des Patienten nach Gendiagnostik-Gesetz

Hinweis

ebenfalls einzusendendes Begleitmaterial:

• Laborüberweisungsschein Muster 10 bzw. Rechnungsanschrift (bei Privatpatienten oder Klinikaufträgen)

• Angabe der Verdachtsdiagnose

• Angabe von klinischen Informationen über den Patienten und dessen Familie, die die Verdachtsdiagnose stützen

• wenn möglich: aussagekräftige ärztliche Befunde oder zusammenfassender Arztbrief

• wenn relevant: Angaben zur Ethnie des Patienten und dem Vorliegen einer elterlichen Blutsverwandtschaft

• wenn vorhanden: genetische Befunde von Familienangehörigen