Beschreibung
Nicht-Invasive-Pränataltests werden weltweit zunehmend in Anspruch genommen und sind inzwischen für die Trisomien 21, 18 und 13 bei Vorliegen „besonderer Risiken“ in Deutschland Kassenleistung.
Obwohl diese Tests, die auf der Identifizierung kindlicher DNA im mütterlichen Blut basieren, sehr hohe Gütekriterien aufweisen, besteht in der Praxis dennoch oft eine Unsicherheit bezüglich ihrer Aussagekraft. Im Vortrag werden insbesondere die Bedeutung negativer und auffälliger Befunde dargestellt und die Bedeutung der Verwendung des positiv prädiktiven Wertes (PPW) für die Information der Schwangeren hervorgehoben. Gründe für „falsche“ Befunde wie mütterliches Übergewicht, vanishing twin oder eine mütterliche Tumorerkrankung werden ebenfalls angesprochen.
Im Fokus stehen zudem die Aussagekraft des NIPT im Vergleich zum weit verbreiteten Ersttrimesterscreening (ETS) sowie die Vor- und Nachteile der beiden Methoden. Außerdem werden die Bedeutung nicht auswertbarer Befunde wie auch die Erweiterung des Tests auf Störungen der Geschlechtschromosomen, anderer autosomaler Trisomien sowie Mikrodeletionssyndrome thematisiert.
Dieser Kurs ist von der Ärztekammer zertifiziert!
VNR 2760102022926130004
