Smith-Magenis-Syndrom
Durchgeführt an folgenden Laboren
Hinweis
Ursache ist in 90 % eine 17p11.2-Mikrodeletion unter Einschluss des RAI1-Gens und in 10 % eine Mutation in diesem Gen.
Molekulargenetik, Chromosomenanalyse und ggf. FISH
Material
5 - 10 mL Heparin-Blut und 5 mL EDTA-Blut
Anmerkung
Humangenetische Untersuchung – Bestimmungen des GenDG beachten