Immundefizienzen

Immundefektsyndrome stellen bei Kindern und Erwachsenen seltene, aber in der Abklärung rezidivierender Infektionen wichtige Differenzialdiagnosen dar. Zur Basisdiagnostik bei V.a. Immundefizienzen, insbesondere bei rezidivierenden bakteriellen Infektionen des Respirationstrakts, gehören eine Untersuchung des Differenzialblutbilds, der Eiweißelektrophorese und der quantitativen Immunglobuline einschließlich IgE.

Da Eisenmangel eine der häufigsten Ursachen der Infektanfälligkeit ist, sollten immer Ferritin/CRP untersucht werden. Im Falle von Virus- oder opportunistischen Infektionen (Pneumocystis carinii, Mykobakterien etc.) erfolgt darüber hinaus eine Ausschlussdiagnostik bezüglich einer HIV-Infektion sowie Lymphomen und anderen Malignomen.

Defekte der Immunglobulinklassen gehören zu den häufigsten Immundefekten. Sie manifestieren sich in der Regel erstmals im Kindesalter oder bei jungen Erwachsenen. Typischerweise fallen Patienten durch rezidivierende Infektionen auf (obere Luftwege, Otitis media), aber auch schwerere Infektionen kommen vor (Pneumonie, Sepsis). Gleichzeitig liegt eine erhöhte Prävalenz von atopischen Erkrankungen (Allergien, Rhinitis, Urtikaria), Hypersensitivitätssyndromen und eine Assoziation mit Autoimmunerkrankungen sowie mit lymphoretikulären Neoplasien vor. Kleinkinder weisen zusätzlich häufig gastrointestinale Symptome (Diarrhoe, Malabsorption, Steatorrhoe) auf.

Im Falle bakterieller Infekte werden in einer zweiten Stufe IgG-Subklassen analysiert sowie mögliche Ursachen von Hypogammaglobulinämien, wie beispielsweise renale Eiweißverlustsyndrome abgeklärt. Eine differenzierte Immunphänotypisierung von B-Zellpopulationen unter dem Verdacht eines variablen Immundefektsyndroms (CVID) und die Bestimmung von Impfantikörpern und Isohämagglutininen runden die Diagnostik ab.

Im Falle von Virus- oder Pilzinfektionen steht eine Lymphozytentypisierung mit der Analyse von T-Zell-Subpopulationen im Mittelpunkt der anschließenden Untersuchungen. Die detaillierte Aufschlüsselung der vielen bekannten Immundefekte (Stand 2017: ca. 300!) bleibt immunologischen Spezialsprechstunden vorbehalten, welche insbesondere an den Universitäten angesiedelt sind. Neben funktionellen Testen der Immunzellen sind genetische Nachweise diagnostisch entscheidend.