Galaktose-1-Phosphat
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Indikation
Abklärung einer Leber-Funktionsstörung bei Neugeborenen zum Ende der ersten Lebenswoche (Akkumulation von Galaktose-1-Phosphat bei Milchfütterung)
Kontrolle der Stoffwechsel-Einstellung (geeignet ist z.B. Galaktose-1-Phosphat in Erythrozyten)
Material
1 mL Hämolysat, gefroren
Hinweis zum Material:
Versandcontainer für Kühltransport (Best.-Nr. 260485) anfordern;
Gefrorenes Hämolysat herstellen (2 mL frisches EDTA-Blut 3x mit je 10 mL 0,9 % NaCl-Lösung waschen, 600 µL gepackte Erythrozyten durch Zugabe von 600 µL Aqua dest. hämolysieren, sofort einfrieren) und gefroren versenden.
Referenzbereich
7 - 22 µmol/L
50 - 150 µmol/L Galaktosämiepatienten unter Diät
siehe auch
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