Galaktokinase
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Indikation
Abklärung einer Galaktose-Stoffwechselstörung, insbesondere bei Kataraktbildung im Kindesalter und bei jungen Erwachsenen.
Hinweis
Ein Galaktokinase-Mangel ist eine seltene Ursache der Galaktosämie. Vorab sollte Galaktose im Blut und im Urin bestimmt werden.
Material
2 mL EDTA-Blut
Referenzbereich
Neugeborene > 80 mU/g Hb
Kinder > 1 Jahr, Erwachsene > 20 mU/g Hb
homozygote Mangelmutantenträger < 2 mU/g Hb
heterozygote Mangelmutantenträger 8 - 12 mU/g Hb
siehe auch
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