Fabry-Erkrankung, Morbus Fabry

Bei männlichen Probanden ist die Bestimmung der Aktivität der α-Galaktosidase A (AGLA) in Leukozyten die Methode der Wahl zur Diagnosestellung.

Die molekulargenetische Analyse des α-Galaktosidase A-Gens (GLA-Gen) mit dem Nachweis einer krankheitsverursachenden Mutation wird zur Diagnosesicherung empfohlen.

Wenn die AGLA-Aktivität im Normalbereich liegt, ist bei Männern nach derzeitigem Wissensstand ein M. Fabry ausgeschlossen.

Bei Frauen hat die Messung der AGLA-Aktivität nur eine sehr eingeschränkte Aussagekraft, hier ist die molekulargenetische Untersuchung zur Diagnosestellung notwendig.