α-Galaktosidase-Gen
Durchgeführt an folgenden Laboren
Indikation
Diagnostische Abklärung eines Morbus Fabry (X-chromosomale Vererbung).
Hinweis
Bei Männern ist eine Diagnostik über eine Messung der α-Galaktosidase-Aktivität in Leukozyten möglich. Die molekulargenetische Untersuchung dient der Diagnosesicherung. Die Diagnostik erfordert bei Frauen die molekulargenetische Analytik.
Genetische Untersuchung
α-Galaktosidase-Gen; Komplettsequenzierung, bei Frauen zusätzlich Deletions-/Duplikationsanalyse mittels MLPA
Material
2 mL EDTA-Blut
Anmerkung
Humangenetische Untersuchung – Bestimmungen des GenDG beachten
siehe auch
Fabry-Erkrankung, Morbus FabryDurchgeführt an folgenden Laboren
Durchgeführt an folgenden Laboren
- Extern