Thiopurinmethyltransferase (TPMT)
Durchgeführt an folgenden Laboren
Indikation
Abklärung einer TPMT-Defizienz vor Therapiebeginn mit Thiopurinen (Azathioprin, 6-Mercaptopurin, 6-Thioguanin)
Thiopurinmethyltransferase-Aktivität
Material
1 mL ETDA-/Heparin-Blut
Referenzbereich
100 - 200 mU/L
Entscheidungsgrenzen für die TPMT-Aktivität:
< 20 mU/L: Komplette TPMT-Defizienz
20 - 99 mU/L: Intermdiäre TPMT-Aktivität
100 - 200 mU/L: Normale TPMT-Aktivität
> 200 mU/L: Erhöhte TPMT-Aktivität
molekulargenetische Abklärung einer TPMT-Defizienz
Hinweis
Keine EBM-Leistung!
Genetische Untersuchung
TPMT-Gen A80P, A154T, Y240C
Material
5 mL EDTA-Blut
Anmerkung
Humangenetische Untersuchung - Bestimmungen des GenDG beachten