PNH-Diagnostik
Durchgeführt an folgenden Laboren
Der Paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) liegt eine Mutation auf Ebene der hämatopoetischen Stammzellen zugrunde, in deren Folge es zur Verminderung der Expressionsdichte oder zum Fehlen von Glykosylphosphatidylinositol (GPI)-verankerten Antigenen auf einem Teil der Leukozyten, Erythrozyten und Thrombozyten kommt. Es resultiert ein Knochenmarksversagen, häufig in Form von Trizytopenie, chronischer hämolytischer Anämie mit akuten Episoden und/oder atypischer Thrombose.
Durchflusszytometrischer Nachweis
Indikation
DD Coombs-negativer Anämien mit intravaskulärer Hämolyse; Hämolyse mit Panzytopenie, DD aplastische Anämie; rezidivierende Thromboembolien und unklare abdominelle Schmerzzustände; Verlaufskontrolle der PNH
Material
2 mL EDTA-Blut
Hinweis
Der Nachweis einer partiellen oder totalen Defizienz von zwei verschiedenen GPI-Anker-Antigenen auf mindestens zwei Zellreihen sichert die Diagnose eines PNH-Klons. Nicht selten tritt die PNH zusammen mit einer Myelodysplasie auf.