Mucopolysaccharide, saure
Durchgeführt an folgenden Laboren
- Extern
Indikation
V.a. Mucopolysaccharidose (MPS, lysosomale Speicherkrankheit mit gestörtem Abbau der Mucopolysaccharide)
Hinweis
Mucopolysaccharide (Glykosaminoglykane) sind lange Ketten repetitiver, modifizierter Disaccharideinheiten und ein wesentlicher Bestandteil der extrazellulären Matrix.
Die große Gruppe der Mucopolysaccharidosen wird durch Defekte unterschiedlicher Enzyme verursacht. Beispiele sind: M. Hurler, M. Scheie, M. Hunter, M. Sanfilippo, M. Morquio, β-Glucuronidase-Mangel-Mucopolysaccharidose , Maroteaux-Lamy-Syndrom, Chondroitin-4-Sulfat-Mucopolysaccharidose
Material
10 mL Urin
Referenzbereich
siehe Befundbericht