Mikrodeletionssyndrom 22q11
Durchgeführt an folgenden Laboren
Hinweis
verschiedene genetische Störungen, die mit Veränderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an Position 11 einhergehen, z.B. DiGeorge-Syndrom, Shprintzen-Syndrom, Velo-Kardio-Faziales Syndrom (VCF-Syndrom)
Chromosomenanalyse und ggf. FISH
Material
5 - 10 mL Heparin-Blut
Anmerkung
Humangenetische Untersuchung – Bestimmungen des GenDG beachten