Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (Gal-1-PUT)
Durchgeführt an folgenden Laboren
- Extern
Indikation
Bestandteil des Neugeborenen-Screenings; V.a. Enzymdefekt bei hämolytischer Anämie
Hinweis
Der hereditäre Defekt der Gal-1-PUT ist die häufigste Ursache der Galaktosämie.
Material
4 mL EDTA-Blut
Referenzbereich
siehe Befundbericht