Angelman-Syndrom
Durchgeführt an folgenden Laboren
Happy-Puppet-Syndrom
Hinweis
maternale Deletion 15q11-q13, UPD, Imprinting-Mutationen oder uniparentale Disomie des väterlichen Chromosoms 15
Molekulargenetik, Chromosomenanalyse und ggf. FISH
Material
5 - 10 mL Heparin-Blut und 5 mL EDTA-Blut
Anmerkung
Humangenetische Untersuchung - Bestimmungen des GenDG beachten