Aminosäuren
Durchgeführt an folgenden Laboren
Indikation
V.a. Störung des Aminosäurenstoffwechsels
Ermittlung des Aminosäurestatus in besonderen Ernährungssituationen
Hinweis
Die Aminosäuren sind einzeln oder als Screening anforderbar.
Das Aminosäuren-Screening im Plasma umfasst die Aminosäuren:
essenzielle bzw. halb-essenzielle Aminosäuren:
Leucin, Isoleucin, Threonin, Valin, Lysin, Phenylalanin, Tryptophan, Methionin bzw. Histidin, Arginin
nicht-essenzielle Aminosäuren:
Alanin, Asparagin, Aspartat, Cystein, Glutamin, Glutamat, Glycin, Serin, Tyrosin, Prolin
nicht-proteinogene Aminosäuren/Metabolite:
α-Aminobuttersäure, Carnosin, Citrullin, Hydroxyprolin, Ornithin, Phosphoethanolamin, Sarcosin, Taurin
Im Urin-Screening wird zusätzlich 3-Methylhistidin untersucht.
Weitere Aminosäuren können auf Anforderung ergänzt werden.
Aminosäuren im EDTA-Plasma
Durchgeführt an folgenden Laboren
Indikation
V.a. Aminoazidopathie, Hyperammonämie, Störungen des Energiestoffwechsels
Material
2 mL EDTA-Plasma, gefroren (nüchtern)
Hinweis zum Material:
Versandcontainer für Kühltransport (Best.-Nr. 260485) anfordern, EDTA-Vollblut zentrifugieren, Überstand sofort einfrieren.
Aminosäuren im Urin
Durchgeführt an folgenden Laboren
Indikation
renale Störungen, V.a. Cystinurie, V.a. Fanconi-Syndrom, Hyperammonämie, V.a. Argininbernsteinsäure-Erkrankung, V.a. lysinurische Proteinintoleranz
Material
10 mL des über Essigsäure gesammelten 24 h-Urins
Hinweis zum Material:
Aminosäuren im Liquor
Durchgeführt an folgenden Laboren
Indikation
V.a. neurometabolische Erkrankungen, insbesondere epileptische Enzephalopathien
Material
je 1 mL Liquor und EDTA-Plasma, gefroren (Entnahme zeitgleich und nüchtern)
Hinweis zum Material:
Versandcontainer für Kühltransport (Best.-Nr. 260485) anfordern, Liquor im Polypropylen-Röhrchen auffangen, EDTA-Vollblut zentrifugieren, Überstand und Liquor sofort einfrieren.
Referenzbereich
siehe Befundbericht