Aminosäuren

Durchgeführt an folgenden Laboren
Indikation

V.a. Störung des Aminosäurenstoffwechsels

Ermittlung des Aminosäurestatus in besonderen Ernährungssituationen

Hinweis

Die Aminosäuren sind einzeln oder als Screening anforderbar.

Das Aminosäuren-Screening im Plasma umfasst die Aminosäuren:

essenzielle bzw. halb-essenzielle Aminosäuren:

Leucin, Isoleucin, Threonin, Valin, Lysin, Phenylalanin, Tryptophan, Methionin bzw. Histidin, Arginin

nicht-essenzielle Aminosäuren:

Alanin, Asparagin, Aspartat, Cystein, Glutamin, Glutamat, Glycin, Serin, Tyrosin, Prolin

nicht-proteinogene Aminosäuren/Metabolite:

α-Aminobuttersäure, Carnosin, Citrullin, Hydroxyprolin, Ornithin, Phosphoethanolamin, Sarcosin, Taurin

Im Urin-Screening wird zusätzlich 3-Methylhistidin untersucht.

Weitere Aminosäuren können auf Anforderung ergänzt werden.

Aminosäuren im EDTA-Plasma

Durchgeführt an folgenden Laboren
Indikation

V.a. Aminoazidopathie, Hyperammonämie, Störungen des Energiestoffwechsels

Material

2 mL EDTA-Plasma, gefroren (nüchtern)

Hinweis zum Material:

Kühl-/Gefrierbox (Best.-Nr.: 260485) anfordern, EDTA-Vollblut zentrifugieren, Überstand sofort einfrieren.

Aminosäuren im Urin

Durchgeführt an folgenden Laboren
Indikation

renale Störungen, V.a. Cystinurie, V.a. Fanconi-Syndrom, Hyperammonämie, V.a. Argininbernsteinsäure-Erkrankung, V.a. lysinurische Proteinintoleranz

Material

10 mL des über Eisessig gesammelten 24 h-Urins

Hinweis zum Material:

Bitte Sammelvolumen angeben!

Aminosäuren im Liquor

Durchgeführt an folgenden Laboren
Indikation

V.a. neurometabolische Erkrankungen, insbesondere epileptische Enzephalopathien

Material

je 1 mL Liquor und EDTA-Plasma, gefroren (Entnahme zeitgleich und nüchtern)

Hinweis zum Material:

Kühl-/Gefrierbox (Best.-Nr.: 260485) anfordern, Liquor im Polypropylen-Röhrchen auffangen, EDTA-Vollblut zentrifugieren, Überstand und Liquor sofort einfrieren.

Referenzbereich

siehe Befundbericht