Diagnostischer Leitfaden bei Verdacht auf Thalassämien und Sichelzellerkrankungen

Endemisch kommen die Thalassämien in folgenden Regionen vor: Mittelmeerraum, Mittlere Osten, Arabische Halbinsel, Afrika, Indien und Südostasien. Heterozygote Anlageträger, die die Mutation lediglich in einer Genkopie aufweisen, erkranken in der Regel nicht signifikant. Sind der Partner oder die Partnerin aber ebenfalls heterozygoter Anlageträger, haben die Nachkommen ein 25%iges Risiko, an einer schweren Form der Thalassämien zu erkranken. So sollte bei Patient*innen aus den Regionen, in denen Thalassämien endemisch sind, bei einer Mikrozytose eine Thalassämie-Anlageträgerschaft ausgeschlossen werden.

β-Thalassämien sind charakterisiert durch eine verminderte oder fehlende Synthese der β-Globinkette des Hämoglobins und haben in Deutschland die größte klinische Bedeutung. Zur diagnostischen Abklärung einer Hämoglobinopathie sollten zunächst das rote Blutbild und der Eisenstatus zum Ausschluss einer Eisenmangelanämie untersucht werden. Bei Vorliegen einer mikrozytären hypochromen Anämie sollte eine differenzierte Hämoglobinanalyse durchgeführt werden.

Ausführliche Informationen zu klinischen Symptomen und Diagnostik sowie einen Leitfaden für das diagnostische Vorgehen bei Verdacht auf eine Anlageträgerschaft für eine Hämoglobinopathie entnehmen Sie bitte unserem neuen LADR informiert „Klinisch relevante Thalassämien und Hämoglobin-Strukturvarianten“.