Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik, Gressner&Arndt (Hrsg), 3. Auflage 2019, Springer-Verlag

Mattar R. et al. Lactose intolerance: diagnosis, genetic and clinical factors. Clin and Experimt Gastroenterology 2015:5;113-121

Deng Y. et al. Lactose Intolerance in Adults: Biological Mechanism ans Dietary Management. Nutrients 2016:7;8020-8035

Primäre Lactose-Intoleranz

Einordnung: nicht-immunologisch, Enzym-assoziiert

Evolutionär betrachtet ist die Lactose-Intoleranz im Erwachsenenalter als physiologisch anzusehen, da die Lactase ursprünglich nur während der Stillzeit zur Verdauung der Muttermilch benötigt wurde. Erst mit Aufkommen der Nutztierhaltung wurde in Regionen, in denen die Ernährung zunehmend auch aus tierischen Milchprodukten bestand, die Lactase-Persistenz zum Selektionsvorteil.

Während in Asien der Prozentsatz der primären Lactose-Intoleranz heute weiterhin bei >95 % liegt, werden in Deutschland nur noch ca. 15 % im Laufe ihres Lebens Lactose-intolerant. Im allgemeinen Sprachgebrauch hat sich deshalb die Lactose-Intoleranz unter der Beschreibung „Enzymdefekt“ durchgesetzt, wenngleich ursprünglich die Abschaltung des Gens die Normalität darstellte.

Das zellständige Enzym Lactase spaltet Lactose in die beiden Monosaccharide Glucose und Galactose, die dann resorbiert werden können. Bei verminderter Lactase-Aktivität verbleibt die Lactose im Darmlumen, wo sie aufgrund der osmotischen Aktivität Wasser bindet und weiter distal unter Gasbildung bakteriell verstoffwechselt wird.

Diagnostik der primären Lactose-Intoleranz

Die primäre Lactose-Intoleranz basiert auf einem Nukleotid-Polymorphismus in der Promotorregion des Lactasegens, der bis zur Adoleszenz zur Reduktion bzw. Abschaltung der Lactase-Produktion führt. Für die Abschwächung der Enzymaktivität sind im Wesentlichen zwei Mutationen des MCM6-Gens (minichromosom maintenance 6) verantwortlich. Die homozygoten Basen 13910T/T und 22018A/A bewirken die Lactase-Persistenz. Die homozygote Konstellation von 13910C/C und 22018G/G verursacht die Abschaltung des Lactase-Gens mit nachfolgender Lactose-Intoleranz. Die diversen heterozygoten Konstellationen können sich unterschiedlich auswirken – die spezifische Beurteilung des Ergebnisses erfolgt im Befundbericht.

Befundbeispiele zur Primären Lactose-Intoleranz

Das Ausmaß der Lactose-Intoleranz wird jedoch nicht ausschließlich von der genetischen Konstellation bestimmt. Es hängt zusätzlich von diversen weiteren Faktoren wie der Menge und dem Fermentationsgrad der aufgenommenen Lactose, der intestinalen Flora und der gastrointestinalen Motilität ab. Der vollständige Verzicht auf Lebensmittel, die nicht-fermentierte Lactose enthalten, ist deshalb meist nicht notwendig. Vielmehr lohnt sich das Austesten der individuellen Toleranzgrenze. Für spezielle Situationen besteht zumindest die Möglichkeit, Lactase in Tablettenform zu nutzen.

Ausprägung einer Lactose-Intoleranz

Die Lactose-Intoleranz und deren Ausprägung ist abhängig von:

der genetischen Konstellation der Lactase-Expression
dem Lactose-Gehalt der Nahrung
der Zusammensetzung der Nahrung, Darmmotilität, intestinalen Flora (Mikrobiom)

Abrechnungen

Diese Untersuchung belastet das Laborbudget nicht.

Parameter	Material	EBM		GOÄ
Parameter	Material	Ziffer	€	Ziffer	€ (1,15-fach)
Molekulargenetischer Nachweis einer Laktoseintoleranz	2 ml EDTA-Blut oder Wangenschleimhaut-abstrich	11301 (224 Pkt.) 11521 (211 Pkt.)	25,74 € 24,25 €	3920 3922 3924	60,33 € 33,52 € 20,11 €
		Gesamt:	49,99 €	Gesamt:	113,96 €

Gendiagnostikgesetz beachten: Bitte senden Sie uns die Bestätigung, dass die ausgefüllte und unterschriebene Einwilligunserklärung zur Durchführung einer genetischen Untersuchung (Best.-Nr. 111048) der Patient*in vorliegt, zusammen mit der Probe zu.