Familiärer Darmkrebs - Humangenetische Beratung

Manche Krebserkrankungen, z. B. Darmkrebs, treten in bestimmten Familien besonders häufig auf.

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Inzwischen wurden Erbanlagen entdeckt, die von Generation zu Generation weitergegeben werden können und die ein besonderes Risiko bedeuten, an Darmkrebs zu erkranken. Seitdem haben Familien, in denen Darmkrebs besonders häufig auftritt, die Möglichkeit, untersuchen zu lassen, ob sie betroffen sind. Etwa 2 bis 3 % aller Darmkrebserkrankungen gehören zur Gruppe der "hereditären kolorektalen Karzinome ohne Polyposis" (Lynch-Syndrom, HNPCC), vier Gene (MSH2, MLH1, MSH6, PMS2) wurden bisher identifiziert.

Da Darmkrebs auch ohne besonderes genetisches Risiko in unserer Bevölkerung nicht selten ist, haben viele Menschen Verwandte, die erkrankt sind. Dies führt dazu, dass deutlich mehr Menschen sich mit der Frage "Sind wir eine Krebsfamilie?" beschäftigen, als tatsächlich in einer besonderen Risikosituation sind.

Die genetische Beratung ist ein Gespräch zwischen Ratsuchenden und der beratenden Fachärztin für Humangenetik. Die Ärztin/der Arzt ermittelt durch gezieltes Nachfragen, ob überhaupt eine spezielle Risikosituation besteht und stellt den individuellen Sachverhalt für die Ratsuchenden verständlich dar.

Es ist Aufgabe der humangenetischen Beratung, die Ratsuchenden so zu informieren, dass ihnen eine eigenverantwortliche Entscheidung zur genetischen Untersuchung möglich ist.

Ziele der genetischen Beratung

Die humangenetische Beratung soll den Ratsuchenden und ihren Familien helfen,

  • den möglichen erblichen Anteil bei der Entstehung von Darmkrebs zu verstehen,
  • die damit verbundenen individuellen Risiken zu ermitteln,
  • die persönliche Risikosituation und die naher Verwandter, z. B. Geschwister und Kinder, zu verstehen,
  • die genetischen Untersuchungsmöglichkeiten kennenzulernen,
  • falls notwendig: Im Hinblick auf die Untersuchungsmöglichkeiten eine Entscheidung zu finden,
    die für die persönliche Situation angemessen erscheint.

Patienteninformation vor genetischer Diagnostik

Nach einer humangenetischen Beratung über genetische Diagnostik sollten die Ratsuchenden folgende Fragen für sich beantworten können:

Sich selbst betreffende Fragen

  • Welches Ziel hat die Untersuchung für mich?
  • Welche Risiken sind mit der Untersuchung verbunden?
  • Wie aussagekräftig ist die Methode?

Das soziale Umfeld betreffende Fragen

  • Was bedeutet die untersuchte Erkrankung/ das untersuchte Risiko für mich und meine Familie?
  • Welche Konsequenzen hat ein auffälliges ("positives") Ergebnis für mich?
  • Welche Möglichkeiten stehen bei einem "positiven" Ergebnis zur Verfügung? Kommen sie für mich in Frage?
  • Welches sind die Alternativen bei einer Entscheidung gegen die Durchführung der Untersuchung?

Unterstützung betreffende Frage

  • Wer unterstützt meine Entscheidung?

Medizinisch-genetische Diagnosemaßnahmen werden selbstverständlich nur nach aktiver Entscheidung der zu untersuchenden Personen durchgeführt.

Indikationen zur molekulargenetischen Diagnostik

Die Diagnose eines Lynch-Syndroms kann dann angenommen werden, wenn die nachfolgenden Kriterien erfüllt sind. Gesichert werden kann die Diagnose durch eine molekulargenetische Diagnose.

Amsterdam-II-Kriterien

Alle Kriterien müssen zutreffen

  1. Mindestens 3 Familienangehörige mit histologisch gesichertem kolorektalem Karzinom oder einem Karzinom des Endometriums, Dünndarms, Ureters oder Nierenbeckens, davon einer mit den beiden anderen erstgradig verwandt
  2. Mindestens 2 aufeinander folgende Generationen betroffen
  3. Bei mindestens 1 Patienten Diagnosestellung vor dem Alter von 50 Jahren
  4. FAP muss ausgeschlossen sein

Revidierte Bethesda-Kriterien

  1. Patient mit kolorektalem Karzinom vor dem 50. Lebensjahr
  2. Patient mit synchronen oder metachronen kolorektalen Karzinomen oder anderen HNPCC-assoziierten Tumoren, unabhängig vom Alter
  3. Patient mit kolorektalem Karzinom mit MSI-H-Histologie vor dem 60. Lebensjahr
  4. Patient mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), der einen Verwandten 1. Grades mit einem kolorektalen Karzinom oder einem HNPCC-assoziierten Tumor vor dem 50. Lebensjahr hat
  5. Patient mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), der mindestens 2 Verwandte 1. oder 2. Grades hat, bei denen ein kolorektales Karzinom oder ein HNPCC-assoziierter Tumor (unabhängig vom Alter) diagnostiziert wurden

Konsequenzen für die weitere Lebensplanung

Menschen mit Nachweis einer Mutation in einem der HNPCC-Gene wird zur Wahrnehmung eines intensivierten Früherkennungsprogramms geraten. Diese Programm sieht ab dem 25. Lebensjahr jährlich eine körperliche Untersuchung, eine Koloskopie sowie wegen eines hohen Risikos für ein Endometriumkarzinoms eine gynäkologische Untersuchung einschließlich transvaginaler Sonographie und ab dem 35. Lebensjahr eine Ösophago-Duodeno-Gastroskopie sowie eine Endometriumbiopsie vor.

Die humangenetische Beratung soll die Ratsuchenden bei ihrer Entscheidungsfindung im Hinblick auf ihre Lebensplanung unterstützen.

Ihre Ansprechpartnerin

PD Dr. med. Bianca Miterski

Fachärztin für Humangenetik
Ärztliche Leitung der Humangenetik

Ziele der genetischen Beratung

Die humangenetische Beratung soll den Ratsuchenden und ihren Familien helfen,

  • den möglichen erblichen Anteil bei der Entstehung von Darmkrebs zu verstehen,
  • die damit verbundenen individuellen Risiken zu ermitteln,
  • die persönliche Risikosituation und die naher Verwandter, z. B. Geschwister und Kinder, zu verstehen,
  • die genetischen Untersuchungsmöglichkeiten kennenzulernen,
  • falls notwendig: Im Hinblick auf die Untersuchungsmöglichkeiten eine Entscheidung zu finden,
    die für die persönliche Situation angemessen erscheint.

Patienteninformation vor genetischer Diagnostik

Nach einer humangenetischen Beratung über genetische Diagnostik sollten die Ratsuchenden folgende Fragen für sich beantworten können:

Sich selbst betreffende Fragen

  • Welches Ziel hat die Untersuchung für mich?
  • Welche Risiken sind mit der Untersuchung verbunden?
  • Wie aussagekräftig ist die Methode?

Das soziale Umfeld betreffende Fragen

  • Was bedeutet die untersuchte Erkrankung/ das untersuchte Risiko für mich und meine Familie?
  • Welche Konsequenzen hat ein auffälliges ("positives") Ergebnis für mich?
  • Welche Möglichkeiten stehen bei einem "positiven" Ergebnis zur Verfügung? Kommen sie für mich in Frage?
  • Welches sind die Alternativen bei einer Entscheidung gegen die Durchführung der Untersuchung?

Unterstützung betreffende Frage

  • Wer unterstützt meine Entscheidung?

Medizinisch-genetische Diagnosemaßnahmen werden selbstverständlich nur nach aktiver Entscheidung der zu untersuchenden Personen durchgeführt.

Indikationen zur molekulargenetischen Diagnostik

Erkrankte ("Index-Patient") betreffend sind die Kriterien definiert:

Amsterdam-II-Kriterien - Familienanamnese

Alle Kriterien müssen zutreffen

  1. Mindestens 3 Familienangehörige mit histologisch gesichertem kolorektalem Karzinom oder einem Karzinom des Endometriums, Dünndarms, Ureters oder Nierenbeckens, davon einer mit den beiden anderen erstgradig verwandt
  2. Mindestens 2 aufeinander folgende Generationen betroffen
  3. Bei mindestens 1 Patienten Diagnosestellung vor dem Alter von 50 Jahren
  4. FAP muss ausgeschlossen sein

Revidierte Bethesda-Kriterien - Untersuchung von Tumoren

Tumore von Patienten sollten auf das Vorliegen einer Mikrosatelliteninstabilität untersucht werden, wenn eine der folgenden Bedingungen vorliegt:

  1. Patient mit kolorektalem Karzinom vor dem 50. Lebensjahr
  2. Patient mit synchronen oder metachronen kolorektalen Karzinomen oder anderen HNPCC-assoziierten Tumoren, unabhängig vom Alter
  3. Patient mit kolorektalem Karzinom mit MSI-H-Histologie vor dem 60. Lebensjahr
  4. Patient mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), der einen Verwandten 1. Grades mit einem kolorektalen Karzinom oder einem HNPCC-assoziierten Tumor vor dem 50. Lebensjahr hat
  5. Patient mit kolorektalem Karzinom (unabhängig vom Alter), der mindestens 2 Verwandte 1. oder 2. Grades hat, bei denen ein kolorektales Karzinom oder ein HNPCC-assoziierter Tumor (unabhängig vom Alter) diagnostiziert wurden

Konsequenzen für die weitere Lebensplanung

Die humangenetische Beratung soll "Hilfe zur Selbsthilfe" sein und die Ratsuchenden bei ihrer Entscheidungsfindung im Hinblick auf ihre Lebensplanung unterstützen.

Die Entscheidung, ob eine bestimmte Risikosituation tragbar ist oder nicht, liegt nicht beim Berater, sondern bei den Ratsuchenden und ihren Familien. Die gewählten Konsequenzen sind immer individuell und persönlich. Es gibt keine objektiv "richtigen" oder "falschen" Entscheidungen.