Pränataldiagnostik im Labor

NT-Screening

Bei der isolierten Nackentransparenzmessung (NT-Screening) ist die Nackenfalte zwischen der 11+1. und 13+6. SSW mit hoch auflösenden Ultraschallgeräten nachweisbar. Es handelt sich dabei um eine Flüssigkeitsansammlung im Bereich des kindlichen Nackens. Wenn diese Struktur verbreitert gemessen wird, so steigt das Risiko für die Erkrankung des Kindes. Ca. 70% aller Kinder mit einem Down Syndrom können zu diesem frühen Zeitpunkt entdeckt werden, das heißt aber auch, dass ca. 30% aller Trisomien unerkannt bleiben.

Nicht-invasiver Pränataltest (NaTALIA)

Eine Variante der nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) wird mittels moderner DNA-Sequenzanalyse an zellfreier fetaler DNA im mütterlichen Blut während der Schwangerschaft durchgeführt. Ab sofort bieten wir mit NaTALIA einen NIPT zur Bestimmung des Risikos von fetaler Trisomie 21, 18, 13 sowie Monosomie X an. Der NaTALIA Pränataltest von LADR basiert auf der international bewährten „Illumina VeriSeq™ NIPT Solution“-Technologie und bestimmt mit einer großen Zuverlässigkeit das Risiko für die untersuchten Chromosomenstörungen.

Alle Informationen zu NaTALIA im Überblick finden Sie unter http://www.ladr.de/nipt, außerdem hier spezielle Informationen für Ärzte und für Schwangere.

Erst-Trimester-Screening

Das Erst-Trimester-Screening (ETS) ist ein Suchtest ohne fetale oder maternale Risiken im ersten Trimester, bestehend aus einer Ultraschalluntersuchung und einer Blutserumanalyse der Schwangeren mit dem Ergebnis einer individuellen Risikokalkulation für das Vorliegen der drei häufigsten autosomalen Chromosomen-Anomalien: Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom). Diese kombinierte Risikoberechnung ist dem Triple-Test deutlich überlegen, bei dem die die Rate der falsch positiven Ergebnisse zwischen 8-10 %. Im Erst-Trimester-Screening liegt sie zwischen 3-5 %.

Triple-Test

Wenn die Möglichkeit des Erst-Trimester-Screenings nicht mehr zur Verfügung steht, besteht die Möglichkeit den so genannten Triple-Test einzusetzen. Bei diesem Test wird aus drei Serumparameter, dem Alter der Patientin und dem Schwangerschaftsalter (> 14. SSW) mit einem lizensierten Computerprogramm das Risiko einer Erkrankung (Down-Syndrom) berechnet. Ca. 70% aller Kinder mit einem Down-Syndrom können zu diesem späteren Zeitpunkt entdeckt werden. Aufgrund der oben beschriebenen hohen Rate an falsch positiven Ergebnissen, die zu häufigen Nachuntersuchungen führten, wird hier dieser Test durch den Quadruple-Test abgelöst.

Quadruple-Test

Beim Quadruple-Test werden vier Parameter aus dem mütterlichen Blut ab der 14. SSW bestimmt. Mit Hilfe eines lizensierten Computerprogramms wird das individuelle Risiko der Patientin berechnet. Ca. 81% aller Kinder mit einem Down-Syndrom können zu diesem Zeitpunkt erkannt werden. Dieser Test, hat den Triple-Test weitgehend abgelöst.

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