Gendiagnostikgesetz beachten: Bitte senden Sie uns die Bestätigung, dass die ausgefüllte und unterschriebene Einwilligunserklärung zur Durchführung einer genetischen Untersuchung (Best.-Nr. 111048) des Patienten vorliegt, zusammen mit der Probe zu.
Lexikon der Medizinischen Laboratoriumsdiagnostik, Gressner&Arndt (Hrsg), 3. Auflage 2019, Springer-Verlag
Mattar R. et al.: Lactose intolerance: diagnosis, genetic and clinical factors. Clin and Experimt Gastroenterology 2015:5;113-121
Deng Y. et al.: Lactose Intolerance in Adults: Biological Mechanism ans Dietary Management. Nutrients 2016:7;8020-8035
Lebensmittel-Unverträglichkeit: Primäre Lactose-Intoleranz
Unter „Lebensmittel-Unverträglichkeit“ wird eine Vielzahl von Erkrankungen und Beschwerden unterschiedlicher Genese zusammengefasst. Die primäre Lactose-Intoleranz zählt zu den enzymassoziierten, nicht-immunologischen Lebensmittel-Unverträglichkeiten, während die sekundären Formen einer Lactose-Intoleranz vor allem im Rahmen immunologischer Grunderkrankungen, wie z.B. der Zöliakie oder einer chronisch entzündlichen Darmerkrankung (CED), auftreten.
Primäre Lactose-Intoleranz
Evolutionär betrachtet ist die Lactose-Intoleranz im Erwachsenenalter als physiologisch anzusehen, da die Lactase ursprünglich nur während der Stillzeit zur Verdauung der Muttermilch benötigt wurde. Erst mit Aufkommen der Nutztierhaltung wurde in Regionen, in denen die Ernährung zunehmend auch aus tierischen Milchprodukten bestand, die Lactase-Persistenz zum Selektionsvorteil. Während in Asien der Prozentsatz der primären Lactose-Intoleranz heute weiterhin bei > 95% liegt, werden in Deutschland nur noch ca. 15% im Laufe ihres Lebens lactoseintolerant. Im allgemeinen Sprachgebrauch hat sich deshalb die Lactose-Intoleranz unter der Beschreibung „Enzymdefekt“ durchgesetzt, wenngleich ursprünglich die Abschaltung des Gens die Normalität darstellte.
Diagnostik
Die primäre Lactose-Intoleranz basiert auf einem Nukleotid-Polymorphismus in der Promotorregion des Lactasegens, der bis zur Adoleszenz zur Reduktion bzw. Abschaltung der Lactase-Produktion führt. Für die Abschwächung der Enzymaktivität sind im Wesentlichen zwei Mutationen des MCM6-Gens (minichromosom maintenance 6) verantwortlich. Die homozygoten Basen 13910T/T und 22018A/A bewirken die Lactase-Persistenz. Die homozygote Konstellation von 13910C/C und 22018G/G verursacht die Abschaltung des Lactase-Gens mit nachfolgender Lactose-Intoleranz. Die diversen heterozygoten Konstellationen können sich unterschiedlich auswirken – die spezifische Beurteilung des Ergebnisses erfolgt im Befundbericht.
Das Ausmaß der LactoseIntoleranz ist nicht allein von der genetischen Konstellation abhängig.
Abb. 1: Die Lactase ist ein zellständiges Enzym, welches das Disaccharid Lactose in die Monosaccharide Glucose und Galactose spaltet, die als solche resorbiert werden. Bei einer verminderten Lactase-Aktivität verbleibt die Lactose im Darm, wo sie osmotisch aktiv ist und weiter distal unter Gasbildung bakteriell verstoffwechselt wird.
Das Ausmaß der Lactose-Intoleranz wird jedoch nicht ausschließlich von der genetischen Konstellation bestimmt, sondern hängt von diversen weiteren Faktoren, z.B. der Menge und dem Fermentationsgrad der aufgenommenen Lactose, der intestinalen Flora und der gastrointestinalen Motilität ab. Der vollständige Verzicht auf Lebensmittel, die nicht-fermentierte Lactose enthalten, ist deshalb meist nicht notwendig. Vielmehr lohnt sich das Austesten der individuellen Toleranzgrenze, die sich z.T. durch Änderung der äußeren Einflüsse auch noch verschieben lässt. Für spezielle Situationen besteht zumindest die Möglichkeit, Lactase in Tablettenform zu nutzen.
Fazit
Die Lactose-Intoleranz und deren Ausprägung ist abhängig von: a) der genetischen Konstellation der LactaseExpression b) dem Lactose-Gehalt der Nahrung c) der Zusammensetzung der Nahrung, Darmmotilität, intestinalen Flora (Mikrobiom).
Abrechnungen
Untersuchung | Material | EBM | GOÄ | ||
---|---|---|---|---|---|
Ziffern | € | Ziffern | € (1,15-fach) | ||
Molekulargenetischer Nachweis einer Laktoseintoleranz | 2 ml EDTA-Blut oder Wangenschleimhautabstrich | 11301 (224 Pkt.) 11521 (211 Pkt.) | 26,73 25,18 | 3920 3922 3924 | 60,33 33,52 20,11 |
Gesamt: | 51,91 | Gesamt: | 113,96 |
Diese Untersuchung belastet das Laborbudget nicht.
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