Bluttest zur Demenz- und Alzheimer-Diagnostik

DGN & DGPPN (Hrsg.). S3-Leitlinie Demenzen, Version 6.0, 24.02.2026. AWMF-Registernummer 038-013.

Verberk IMW et al. Evidence-based standardized sample handling protocol for accurate blood-based Alzheimer's disease biomarker measurement: Results and consensus of the Global Biomarker Standardization Consortium. Alzheimers Dement. 2025 Oct;21(10):e70752. doi: 10.1002/alz.70752.

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Bluttest zur Demenz- und Alzheimer-Diagnostik

Bedingt durch den demographischen Wandel nehmen Demenzerkrankungen – darunter die Alzheimer-Krankheit – stark zu. Eine frühzeitige Diagnose und neue Therapieoptionen bergen insbesondere für die Alzheimer-Krankheit die Hoffnung, die Progredienz der Erkrankung zu verlangsamen und so die emotionale als auch pflegerische Belastung von Angehörigen und Staat zu reduzieren.

Bereits in der Liquordiagnostik gut etablierte Demenzmarker stehen jetzt auch im Blut und somit als wenig invasive, breitflächig einsetzbare Diagnostik zur Verfügung: pTau181, pTau217 und der ß-Amyloid-Quotient. Sie können im Frühstadium der Alzheimer-Krankheit als wertvolle Entscheidungshilfe für eine frühzeitige, weitere Diagnostik dienen.

Die Ursachen von kognitiven Defiziten bzw. Demenzen sind vielfältig. Im Rahmen der Differenzialdiagnostik werden neben der ausführlichen Anamneseerhebung standardisierte kognitive Kurztests (z.B. der Mini-Mental-Test) eingesetzt.

Ebenfalls feste Bestandteile der Diagnostik sind Blutuntersuchung (Blutbild, Elektrolyte, Leber- und Nierenwerte, CRP, TSH, Vitamin B12), um z.B. relevante Stoffwechselerkrankungen bzw. Mangelerscheinungen aufdecken zu können, und bildgebende Verfahren wie MRT.

Erst dann schließt sich die spezielle Alzheimer-Diagnostik an: das Amyloid-PET – ein kostenintensives bildgebendes Verfahren, das oft erst nach längerer Wartezeit verfügbar ist – sowie die Liquordiagnostik. Letztere ermöglicht neben dem Ausschluss einer entzündlichen Gehirnerkrankung auch eine ätiologische Differenzialdiagnostik der Demenzerkrankung (z.B. Alzheimererkrankung ja/nein) über spezielle Liquorbiomarker (z.B. pTau, ß-Amyloid).

Diese Biomarker können seit einiger Zeit auch sehr präzise im Blut bestimmt werden und stehen so als nicht invasive, breit (bestenfalls sogar schon in der Hausarztpraxis) verfügbare Diagnostik zur Verfügung.

Sie müssen derzeit allerdings noch als (wertvolle) Entscheidungshilfe zur Einleitung der etablierten Alzheimerdiagnostik gesehen werden, ersetzen Liquordiagnostik und/oder Amyloid-PET jedoch nicht. Insbesondere in der Verlaufskontrolle bei bekannter Alzheimer-Krankheit und im Therapiemonitoring werden sie zunehmend eingesetzt.

Neue Demenzmarker im Blut

Der aktuell aussagekräftigste einzelne Biomarker im Blutplasma ist pTau217. In frühen Erkrankungsstadien korrelieren erhöhte pTau217-Werte im EDTA-Plasma mit dem Ausmaß der für eine Alzheimer-Krankheit typischen zerebralen Amyloid-Pathologie, später mit Tau. Allerdings gibt es bisher keine allgemeingültigen Grenzwerte für pTau217 im EDTA-Plasma, sodass die Ergebnisse je nach Labor bzw. Testverfahren variieren können.

Auch das seit Jahren als spezifischer Marker für die Alzheimer-Krankheit im Liquor etablierte pTau181 findet sich im Blutplasma wieder. Es ist aber weniger aussagekräftig als das pTau217 im Blutplasma und steigt erst im späteren Verlauf der Erkrankung stark an.

Der Amyloid-Quotient Aß42/Aß40 kombiniert die Messung der Beta-Amyloid-Peptide Aß42 und Aß40. Ein erniedrigter Quotient weist auf eine erhöhte zerebrale Amyloidablagerung hin, da nur Aß42 in Plaques abgelagert wird und dadurch im EDTA-Plasma (wie auch im Liquor) nur noch vermindert nachweisbar ist.

Insgesamt sollten die Biomarker immer in Kombination miteinander betrachtet werden - die Bestimmung lediglich einzelner Marker im Blut ist nicht aussagekräftig. Ähnlich wie beim Erlangen-Score für die Liquordiagnostik sollte daher der sog. Plasma-Protein-Demenz-Score (PPD-Score) aus den erhöhten Werten für pTau181 und pTau217 sowie dem erniedrigten Amyloid-Quotienten berechnet werden. Der Gesamtscore erleichtert die klinische Einordnung der Einzelparameter und verbessert die diagnostische Aussagekraft der kombinierten Bewertung.

Die derzeit im Blut verfügbaren Biomarker gelten (noch) nicht als alleiniges Diagnosekriterium einer zerebralen Amyloidpathologie oder einer neurodegenerativen Erkrankung. Sie müssen stets im Zusammenhang mit weiteren klinischen/ laborchemischen Kriterien gewertet werden. Daher sollten sie zurzeit nur nach ärztlicher Aufklärung und Begleitung bestimmt werden.

Ebenfalls zu beachten ist, dass Komorbiditäten (z.B. Niereninsuffizienz, Adipositas oder kardiovaskuläre Erkrankungen) oder biologische Einflussfaktoren (Geschlecht, Medikamente) die Konzentration der Biomarker beeinflussen können.

Präanalytik und Probenstabilität

Zudem muss bei der Blutentnahme und dem Probentransport ins Labor zwingend die vorgegebene Präanalytik eingehalten werden: Die Blutentnahme sollte möglichst nüchtern erfolgen.

Im EDTA-Röhrchen sind die Demenzmarker im Vollblut bei 18-25°C maximal 4 Stunden und bei 2-8°C maximal 7 Stunden stabil.

Nach der Zentrifugation sollte das EDTA-Plasma umgehend in Polypropylen-Röhrchen überführt werden, da andere Materialien wie Glas oder Polystyrol zu einer stärkeren Adsorption der Analyten an der Oberfläche führen, wodurch falsche Werte gemessen werden.

Im EDTA-Plasma sind Demenzmarker 7 Stunden bei 18-25°C bzw. maximal 24 Stunden bei 2-8°C stabil.

Alzheimer-Bluttest als IGeL: Wer trägt die Kosten?

Die Bestimmung der Demenzmarker pTau217, pTau181 und des Amyloid-Quotienten im EDTA-Plasma wird von den gesetzlichen Krankenkassen nicht erstattet.

Es handelt sich um eine Individuelle Gesundheitsleistung (IGeL), die vom Patienten selbst zu tragen ist. Eine Kostenübernahme durch die Versicherung muss im Einzelfall geklärt werden.

Abrechnungen

Parameter	Material	GOÄ
Parameter	Material	Ziffern	€
Aß40	EDTA-Plasma	A4069	50,27 € (1,15-fach)
Aß42	EDTA-Plasma	A4069	50,27 € (1,15-fach)
pTau181	EDTA-Plasma	A4069	50,27 € (1,15-fach)
pTau217	EDTA-Plasma	A4069	56,83 € (1,3-fach)
Alzheimer-Profil mit PPD-Score	EDTA-Plasma	4x A4069	207,64 € (3x 1,15-fach, 1x 1,3-fach)