ACTH-Stimulationstest

(Adrenocorticotropes-Hormon-Stimulationstest, Kurztest, Standard)

Indikation

a) V. a. Nebennierenrinden(NNR)-Insuffizienz
b) V. a. Steroidbiosynthesedefekte (z. B. late-onset Adrenogenitales Syndrom (AGS), 21-Hydroxylasemangel)

Testprinzip

Stimulation der Steroidsekretion der Nebennierenrinde durch Applikation von Synacthen® (künstliches Molekül mit ACTH-ähnlicher Wirkung; ACTH = Adrenocorticotropes Hormon)

Hinweise

• Kontraindikation (keine Testdurchführung) bei ACTH-Therapie (Gefahr eines anaphylaktischen Schocks)
• Abklärung AGS: bei normalem Zyklus Testdurchführung in der frühen Follikelphase (3.–8. Zyklustag; Hormonpräparate 4 Wochen vorher absetzen)
• Messparameter [Material]: Cortisol [Serum], 17-OH-Progesteron [Serum]

Testdurchführung

1. Blutentnahme basal (0 min)
2. langsame intravenöse Gabe von 0,25 mg (=250 μg) Synacthen® (Säuglinge: 125 μg)
3. Blutentnahme nach 60 min (zwischenzeitliche Abnahme nach 30 min nicht erforderlich, aber für die Interpretation der Ergebnisse ggf. hilfreich)

Bewertung

a) Serumcortisol (Nebennierenrinden-Insuffizienz)

Unauffälliger Befund mit normalem Verlauf:

• Vorliegen einer Cortisolkonzentration von ≥ 180–200 μg/l (500–550 nmol/l) vor oder nach ACTH-Stimulation bzw. Anstieg > Faktor 2 nach ACTH-Stimulation

Ausbleiben eines Cortisolanstiegs nach ACTH-Stimulation bei erniedrigtem Cortisol-Basalwert:

• V. a. primäre Nebennierenrinden-Insuffizienz

Bestätigung einer primären NNR-Insuffizienz

• durch erhöhten Plasma-ACTH-Wert basal (0 min); ACTH: 2 ml EDTA-Plasma gefroren, Kühl-/Gefrierbox (Best.-Nr. 260485) anfordern; EDTA-Blut für ACTH-Wert sofort zentrifugieren, EDTA-Plasma abtrennen, einfrieren und gefroren in der Box einsenden; weitere optionale Bestätigung der primären NNR-Insu·zienz durch fehlenden Anstieg von Aldosteron im Serum bzw. Abgrenzung einer sekundären NNR-Insuffizienz mit regulärem Anstieg von Aldosteron > 50 ng/ml; Präanalytik bezüglich des Einflusses von Medikamenten auf Aldosteron beachten: siehe A-Z-Teil.

Cortisolanstieg < Faktor 2 nach Stimulation bei erniedrigtem Basalwert:

• V. a. sekundäre oder tertiäre Nebennierenrinden-Insuffizienz (weitere Differenzierung via CRH-Test)

b) 17-OH-Progesteron (Steroidbiosynthesedefekte, Hirsutismus)

erhöhte Serumkonzentration von 17-OH-Progesteron (Substrat für 21-Hydroxylase):

• V. a. 21-Hydroxlase-Mangel

17-OH-Progesteron basal deutlich erhöht > 12 μg/l (> 36 nmol/l) und weiterer Anstieg nach ACTH-Gabe:

• klassisches AGS (11-ß-Hydroxylase-Mangel: 17-OH-Progesteron < 12 μg/l (< 36 nmol/l))

17-OH-Progesteron basal im Referenzbereich oder leicht erhöht > 2 μg/l (> 6 nmol/l) und Anstieg nach ACTH-Gabe > 14 μg/l (> 43 nmol/l):

• late-onset (heterozygot) oder andere nicht-klassische AGS-Formen

Genotypisierung bei ACTH-Test mit grenzwertigem Anstieg des 17-OH-Progesteron zwischen 9 μg/l (30 nmol/l) und 14 μg/l (43 nmol/l) zur Differenzierung heterozygoter Träger und nicht betroffener Patienten;

• bei molekulargenetischer Analyse Aufklärung und Einwilligung gemäß Gendiagnostik-Gesetz erforderlich