Indikationsstellung

Besteht die Indikation zu einer genetischen Diagnostik so ergibt sich häufig aus der ­klinischen Fragestellung eindeutig, welche Untersuchung ­indiziert ist:

z.B. klinische Verdachtsdiagnose «Down-Syndrom» = Chromosomenanalyse
klinische Diagnose «Mukoviszidose» = molekulargenetische Analyse.

Weniger offensichtlich ist die durchzuführende Diagnostik bei «mentale Retardierung mit Verhaltensauffälligkeit» oder «primäre Sterilität».

Zu einer ganzen Reihe von Krankheitsbildern bzw. Risikokonstellationen gibt es inzwischen S2- bzw. S3-Leitlinien und Empfehlungen von Fachgesellschaften hinsichtlich zielführender Diagnostik, die auch die Abklärung genetischer Parameter mit einschließen. Bei komplexen Fragestellungen – z.B. rezidivierende ­Aborte oder familiäres Krebsrisiko – kann es sinnvoll sein, den Patienten eine humangenetische Beratung anzubieten. 

Klinische Fragestellungen (Beispiele)

Frauenheilkunde

• Invasive genetische Pränataldiagnostik „Fruchtwasseruntersuchung“. Nach Amniozentese (ab 14+.SSW) oder Chorionzottenbiopsie (10. bis 12.SSW)
• Am Abortgewebe wenn sonografisch Hinweise auf eine Chromosomenanomalie bestehen
• Rezidivierende Aborte
• Primäre Sterilität der Frau, Primäre Sterilität des Mannes, unerfüllter ­Kinderwunsch
• Primäre Amenorrhoe
• Sekundäre Amenorrhoe, prämature Ovarialinsuffizienz
• Familiäre Häufung von Krebserkrankungen

Andrologie

• Primäre Sterilität und Subfertilität (je nach Spermiogrammbefund)
• Azoospermie

Kinderheilkunde

• Verdacht auf syndromale Erkrankung, Entwicklungsverzögerung, mentale Retardierung
• Herzfehler mit Verdacht auf syndromale Erkrankung
• Kleinwuchs
• Großwuchs
• Adipositas
• MODY-Diabetes
• Verzögerte oder prämature Pubertät bei Mädchen und Jungen
• Gedeihstörung
• Verdacht auf Stoffwechselstörung
• Mittelmeerfieber

Allgemein​medizin

• Hämochromatose
• MODY-Diabetes
• Thrombophilie
• α-1-Antritrypsin
• Thalassämie, Hämoglobinopathien
• Chronische Pankreatitis
• Mittelmeerfieber