Zöliakie
Malabsorptionssyndrom bei genetisch prädisponierter (HLA-DQ2/DQ8) Glutenunverträglichkeit, die aufgrund sekundärer autoimmuner Reaktionen zur Zottenatrophie im Dünndarm (Stadien nach Marsh) führen kann. Früher fälschlicherweise nur als Differenzialdiagnose der Durchfallerkrankung im Kindesalter betrachtet, kann sich die Zöliakie in jedem Alter manifestieren. Je älter der Patient, um so seltener ist eine Darmsymptomatik, wohl aufgrund der besseren Kompensationsmöglichkeiten.
Hinweis
Die Zöliakie-Diagnostik ist nur unter glutenhaltiger Ernährung aussagekräftig. Unter glutenfreier Diät bilden sich pathologische Befunde einschließlich der Histologie in der Regel vollständig zurück. Eine ggf. vor eindeutiger Diagnosestellung begonnene glutenfreie Diät kann – auch bei nur inkonsequenter Durchführung – das Ergebnis verfälschen.
Indikationen
• Malabsorptionssymptome wie:
- Eisen/Folsäuremangel-Anämie
- Osteoporose (Vitamin D-Mangel)
- Zahnschmelzdefekte, Glossitis, Stomatitis (Vitaminmangel), ...
• Darmsymptomatik wie Durchfall, Gewichtsabnahme, Blähungen
• Familienangehörige 1. Grades von Zöliakie-Patienten
• Screening von Patienten mit assoziierten Grunderkrankungen:
- Down-Syndrom
- Diabetes mellitus Typ 1
- Kompletter IgA-Mangel (< 0,07 g/L)
- Autoimmunthyreopathie
• Transaminasen-Erhöhung unklarer Ursachen
• Dermatitis herpetiformis Duhring
• Neurologische Symptome, vor allem PNP (Auto-Ak-bedingt)
• Infertilität (vermutete Ursachen: Eisen-, Folsäure-, Zinkmangel)
• Unerklärliche Hypoglykämien bei Diabetikern durch verzögerte Glc-Resorption
Empfohlene Diagnostik:
• Endomysium- und/oder Transglutaminase-IgA
• Gesamt-IgA
Bei komplettem IgA-Mangel (< 0,07 g/L)
zusätzlich dGP-IgG- und/oder Endomysium-IgG-Ak
Endomysium-IgA-Ak (IFT)
Hinweis
Endomysium-IgA-Ak bezeichnet den Nachweis von Transglutaminase-IgA-Ak mittels IFT
Material
1 mL Serum
Referenzbereich
siehe Befundbericht
Erhöhte Werte
Zöliakie, Dermatitis herpetiformis
Transglutaminase-IgA-Ak (ELISA)
Durchgeführt an folgenden Laboren
Material
1 mL Serum
Referenzbereich
siehe Befundbericht
Erhöhte Werte
Zöliakie, Dermatitis herpetiformis
Endomysium-IgG-Ak (IFT)
Durchgeführt an folgenden Laboren
Indikation
V.a. Zöliakie bei komplettem Gesamt-IgA-Mangel (< 0,07 g/L)
Material
1 mL Serum
Referenzbereich
siehe Befundbericht
deamidierte Gliadinpeptid-Ak (dGP-Ak)
Indikation
Lt. Sk2-Leitlinie werden dGP-Ak nicht mehr zur Primärdiagnostik empfohlen.
Lediglich für dGP-IgG-Ak besteht noch im Falle eines IgA-Mangels eine Indikation.
Hinweis
kompletten IgA-Mangel (< 0,07 g/L) ausschließen
Material
1 mL Serum
Referenzbereich
siehe Befundbericht
Zusätzliche Untersuchungsmöglichkeit:
• HLA-Typisierung DQ2/DQ8 (das Fehlen dieser HLA-Typen macht eine Zöliakie unwahrscheinlich)
siehe auch
HLA-Typisierung (Humanes-Leukozyten-Antigen)LADR informiert Nr. 241: Zusammenfassung der Zöliakie-S2k-Leitlinie von 04/2014