Zöliakie

Malabsorptionssyndrom bei genetisch prädisponierter (HLA-DQ2/DQ8) Glutenunverträglichkeit, die aufgrund sekundärer autoimmuner Reaktionen zur Zottenatrophie im Dünndarm (Stadien nach Marsh) führen kann. Früher fälschlicherweise nur als Differenzialdiagnose der Durchfallerkrankung im Kindesalter betrachtet, kann sich die Zöliakie in jedem Alter manifestieren. Je älter der Patient, um so seltener ist eine Darmsymptomatik, wohl aufgrund der besseren Kompensationsmöglichkeiten.

Hinweis

Die Zöliakie-Diagnostik ist nur unter glutenhaltiger Ernährung aussagekräftig. Unter glutenfreier Diät bilden sich pathologische Befunde einschließlich der Histologie in der Regel vollständig zurück. Eine ggf. vor eindeutiger Diagnosestellung begonnene glutenfreie Diät kann – auch bei nur inkonsequenter Durchführung – das Ergebnis verfälschen.

Indikationen

• Malabsorptionssymptome wie:

- Eisen/Folsäuremangel-Anämie

- Osteoporose (Vitamin D-Mangel)

- Zahnschmelzdefekte, Glossitis, Stomatitis (Vitaminmangel), ...

• Darmsymptomatik wie Durchfall, Gewichtsabnahme, Blähungen

• Familienangehörige 1. Grades von Zöliakie-Patienten

• Screening von Patienten mit assoziierten Grunderkrankungen:

- Down-Syndrom

- Diabetes mellitus Typ 1

- Kompletter IgA-Mangel (< 0,07 g/L)

- Autoimmunthyreopathie

• Transaminasen-Erhöhung unklarer Ursachen

• Dermatitis herpetiformis Duhring

• Neurologische Symptome, vor allem PNP (Auto-Ak-bedingt)

• Infertilität (vermutete Ursachen: Eisen-, Folsäure-, Zinkmangel)

• Unerklärliche Hypoglykämien bei Diabetikern durch verzögerte Glc-Resorption

Empfohlene Diagnostik:

• Endomysium- und/oder Transglutaminase-IgA

• Gesamt-IgA

Bei komplettem IgA-Mangel (< 0,07 g/L)

zusätzlich dGP-IgG- und/oder Endomysium-IgG-Ak

Hinweis

Endomysium-IgA-Ak bezeichnet den Nachweis von Transglutaminase-IgA-Ak mittels IFT

Material

1 mL Serum

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Erhöhte Werte

Zöliakie, Dermatitis herpetiformis

Material

1 mL Serum

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Erhöhte Werte

Zöliakie, Dermatitis herpetiformis

Endomysium-IgG-Ak (IFT)

Indikation

V.a. Zöliakie bei komplettem Gesamt-IgA-Mangel (< 0,07 g/L)

Material

1 mL Serum

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Indikation

Lt. Sk2-Leitlinie werden dGP-Ak nicht mehr zur Primärdiagnostik empfohlen.

Lediglich für dGP-IgG-Ak besteht noch im Falle eines IgA-Mangels eine Indikation.

Hinweis

kompletten IgA-Mangel (< 0,07 g/L) ausschließen

Material

1 mL Serum

Referenzbereich

siehe Befundbericht

Zusätzliche Untersuchungsmöglichkeit:

• HLA-Typisierung DQ2/DQ8 (das Fehlen dieser HLA-Typen macht eine Zöliakie unwahrscheinlich)