Porphyrie-Diagnostik
Durchgeführt an folgenden Laboren
Die Stufendiagnostik einer akuten oder nicht akuten Porphyrie beginnt mit einer orientierenden Untersuchung auf δ-Aminolävulinsäure, Porphobilinogen und Gesamtporphyrine im Urin. Mögliche Konstellationen der Messwerte und ihre diagnostische Bewertung sind in der Tabelle dargestellt.
Bei positiven Ergebnissen oder wenn der V.a. eine latente Phase der akuten Porphyrie besteht, sind weiterführende Untersuchungen erforderlich:
a) Differenzierung der Porphyrine im Urin
b) Bestimmung und Differenzierung der Porphyrine im Stuhl
c) Bestimmung und Differenzierung der Porphyrine in Erythrozyten
Anforderung: Porphobilinogen, δ-Aminolävulinsäure, Gesamtporphyrine im Urin
δ-Aminolävulinsäure
Indikation
V.a. akute oder nicht akute Porphyrie, Bleivergiftung, Eisenstoffwechselstörungen
Hinweis
keine Einschränkungen bezüglich des Probennahmezeitpunktes
Material
10 mL eines Spontanurins, lichtgeschützt (ggf. auch gefroren), oder eines 24 h-Sammelurins. lichtgeschützt
Hinweis zum Material:
Ggf. Versandcontainer für Kühltransport (Best.-Nr. 260485) anfordern; Röhrchen lichtgeschützt (z.B. mit Alufolie umwickelt) und ggf. gefroren einsenden. Im Falle eines Sammelurins bitte Sammelvolumen angeben!
Referenzbereich
< 4,5 mg/L
0,25 - 6,4 mg/24 h
Erhöhte Werte
akute intermittierende Porphyrie, akute neurokutane Porphyrien, Bleiintoxikation, hämolytische Anämie, Hunger, Schwangerschaft
Porphobilinogen
Indikation
V.a. akute und nicht akute Porphyrie
Material
10 mL eines Spontanurins (auch gefroren) oder eines 24 h-Sammelurins
Hinweis zum Material:
Ggf. Versandcontainer für Kühltransport (Best.-Nr. 260485) anfordern; Röhrchen lichtgeschützt lagern und einsenden (Röhrchen z.B. mit Alufolie umwickelt) und im Falle eines Sammelurins bitte Sammelvolumen angeben!
Referenzbereich
< 2,5 mg/L
0,1 - 1,7 mg/24 h
Erhöhte Werte
akute intermittierende Porphyrie, akuter Schub bei Porphyria variegata und hereditärer Koproporphyrie
Porphyrine, gesamt
Indikation
V.a. akute oder nicht akute Porphyrie
Material
10 mL eines Spontanurin (auch gefroren) oder eines 24 h-Sammelurin
Hinweis zum Material:
Schon während der Sammelphase lichtgeschützt und gekühlt lagern, Ggf. Versandcontainer für Kühltransport (Best.-Nr. 260485) anfordern; Röhrchen lichtgeschützt (z.B. mit Alufolie umwickelt), ggf. gefroren einsenden. Im Falle eines Sammelurins bitte Sammelvolumen angeben!
Referenzbereich
< 100 µg/24 h
<150 µg/L
Material
2 mL Serum
Referenzbereich
siehe Befundbericht
Erhöhte Werte
akute Porphyrien, Schub einer nicht akuten Porphyrie, sekundäre Porphyrinopathien bei Lebererkrankungen und hämatologischen Erkrankungen
