Porphyrie-Diagnostik
Durchgeführt an folgenden Laboren
Die Stufendiagnostik einer akuten oder nicht akuten Porphyrie beginnt mit einer orientierenden Untersuchung auf δ-Aminolävulinsäure, Porphobilinogen und Gesamtporphyrine im Urin. Da Porphyrine lichtempfindlich sind, müssen alle Materialien stets lichtgeschützt eingesandt werden!
Mögliche Konstellationen der Messwerte und ihre diagnostische Bewertung sind in der Tabelle (s.u.) dargestellt.
Bei positiven Ergebnissen oder wenn der V.a. eine latente Phase der akuten Porphyrie besteht, sind weiterführende Untersuchungen erforderlich:
a) Differenzierung der Porphyrine im Urin
b) Bestimmung und Differenzierung der Porphyrine im Stuhl
c) Bestimmung und Differenzierung der Porphyrine in Erythrozyten
Anforderung: Porphobilinogen, δ-Aminolävulinsäure, Gesamtporphyrine im Urin (lichtgeschützt eingesandt!)
δ-Aminolävulinsäure
Indikation
V.a. akute oder nicht akute Porphyrie, Bleivergiftung, Eisenstoffwechselstörungen
Hinweis
keine Einschränkungen bezüglich des Probennahmezeitpunktes
Material
10 mL eines 24 h-Sammelurins oder eines Spontanurins (diesen ggf. gefroren), lichtgeschützt
Hinweis zum Material:
Ggf. Versandcontainer für Kühltransport (Best.-Nr. 260485) anfordern; Röhrchen lichtgeschützt (z.B. mit Alufolie umwickelt) und ggf. gefroren einsenden. Im Falle eines Sammelurins bitte Sammelvolumen angeben!
Referenzbereich
siehe Befundbericht
Erhöhte Werte
akute intermittierende Porphyrie, akute neurokutane Porphyrien, Blei-Intoxikation, hämolytische Anämie, Hunger, Schwangerschaft
Porphobilinogen
Indikation
V.a. akute und nicht akute Porphyrie
Material
10 mL eines 24 h-Sammelurins oder eines Spontanurins (diesen ggf. gefroren), lichtgeschützt
Hinweis zum Material:
Ggf. Versandcontainer für Kühltransport (Best.-Nr. 260485) anfordern; Röhrchen lichtgeschützt lagern und einsenden (Röhrchen z.B. mit Alufolie umwickelt) und im Falle eines Sammelurins bitte Sammelvolumen angeben!
Referenzbereich
siehe Befundbericht
Erhöhte Werte
akute intermittierende Porphyrie, akuter Schub bei Porphyria variegata und hereditärer Koproporphyrie
Porphyrine, gesamt
Indikation
V.a. akute oder nicht akute Porphyrie
Material
10 mL eines 24 h-Sammelurins oder eines Spontanurins (diesen ggf. gefroren), lichtgeschützt
Hinweis zum Material:
Schon während der Sammelphase lichtgeschützt und gekühlt lagern, Ggf. Versandcontainer für Kühltransport (Best.-Nr. 260485) anfordern; Röhrchen lichtgeschützt (z.B. mit Alufolie umwickelt), ggf. gefroren einsenden. Im Falle eines Sammelurins bitte Sammelvolumen angeben!
Referenzbereich
siehe Befundbericht
Material
2 mL Serum, lichtgeschützt
Hinweis zum Material:
Röhrchen lichtgeschützt (z.B. mit Alufolie umwickelt) einsenden.
Referenzbereich
siehe Befundbericht
Erhöhte Werte
akute Porphyrien, Schub einer nicht akuten Porphyrie, sekundäre Porphyrinopathien bei Lebererkrankungen und hämatologischen Erkrankungen
siehe auch
PorphyrindifferenzierungDurchgeführt an folgenden Laboren
Weitere Informationen:
LADR informiert Nr. 308: Lichtempfindliche Parameter
Stand: 09.02.2026