Hydroxymethylbilan-Synthase (HMBS)
Durchgeführt an folgenden Laboren
- Extern
Synoyme: Porphobilinogen-Desaminase, PBGD, Uroporphyrinogen-I-Synthase
Indikation
Differenzial- bzw. Bestätigungsdiagnose der akuten intermittierenden Porphyrie (AIP), Genträger-Identifizierung im Rahmen von Familienuntersuchungen
Material
1 mL Ammoniumheparinat-Blut, alternativ 1mL Lithiumheparinat-Blut
verminderte Messwerte
bei genetischer Veranlagung zur akuten intermittierenden Porphyrie, leicht erniedrigt auch bei verschiedenen Leberaffektionen
Referenzbereich
7,3 - 15,8 nmol/s/L