Hämochromatose, hereditäre Typ I (HFE-Gen)
Indikation
erhöhtes Serumferritin und erhöhte Transferrinsättigung, familiäre Häufung
Genetische Untersuchung
H63D, C282Y, S65C (komplette Sequenzierung des HFE-Gens nach Rücksprache)
Mutationssuche
Durchgeführt an folgenden Laboren
Indikation
Bestätigungsuntersuchung bei V.a. hereditäre Hämochromatose, erhöhte Transferrinsättigung, erhöhte Ferritinkonzentration
Hinweis
Nachweis der Mutationen H63D, C282Y und S65C im HFE-Gen
Sequenzierung des HFE-Gens
Durchgeführt an folgenden Laboren
Indikation
Abwesenheit der C282Y-Mutation bei erhöhter Ferritinkonzentration und erhöhter Transferrinsättigung
Material
5 mL EDTA-Blut
Anmerkung
Humangenetische Untersuchung - Bestimmungen des GenDG beachten
siehe auch
FerritinDurchgeführt an folgenden Laboren
- LADR Laborzentrum Neuruppin
- LADR Laborzentrum Nord-West Zweigpraxis Leer
- MVZ Labor im Sommershof
- LADR Laborzentrum an den Immanuel Kliniken Zweigpraxis Rüdersdorf
- LADR Laborzentrum Hannover
- LADR Zentrallabor Dr. Kramer & Kollegen
- LADR Laborzentrum Nord
- LADR Laborzentrum Bremen
- LADR Laborzentrum Braunschweig
- LADR Laborzentrum Berlin
- LADR Laborzentrum Baden-Baden
- LADR Laborzentrum Nord-West
- LADR Laborzentrum Recklinghausen
- LADR Laborzentrum Paderborn
- Kinderwunschzentrum Münster