Aromatase-Insuffizienz
Durchgeführt an folgenden Laboren
Indikation
V.a. weiblicher Pseudohermaphroditismus, hypergonadotroper Hypogonadismus, bei positiver Familienanamnese
Frauen: primäre Amenorrhoe, PCO-Syndrom
Männer: Kryptorchismus, starkes Längenwachstum und verzögerte Knochenreifung
Hinweis
Die Aromatase (CYP19A1) katalysiert entscheidende Reaktionen der Östrogensynthese. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt und betrifft sowohl Frauen wie Männer.
Genetische Untersuchung
CYP19A1, C1558T, (rs10056)
Material
5 mL EDTA-Blut
Anmerkung
Humangenetische Untersuchung - Bestimmungen des GenDG beachten