α1-Antitrypsin
Durchgeführt an folgenden Laboren
immunologische Bestimmung im Serum
Indikation
V.a. hereditären α₁-Antitrypsinmangel, Ikterus prolongatus des Neugeborenen, Hepatopathie unklarer Genese, juveniles Emphysem
Hinweis
Parallele CRP-Bestimmung zum Ausschluss einer Akute-Phase-Reaktion empfohlen.
Material
1 mL Serum
Referenzbereich
> 3 Jahre 0,9 - 2,0 g/L
< 3 Jahre 0,8 - 2,0 g/L
Erwachsene 0,9 - 2,0 g/L
Erhöhte Werte
Infektion, Neoplasie, Systemerkrankung, Gewebsinfarkt, Akute-Phase-Reaktion, Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva
verminderte Messwerte
Ikterus prolongatus, kindliche Leberzirrhose, juveniles Emphysem, Nephrose, Panniculitis, hereditärer α₁-Antitrypsinmangel
immunologische Bestimmung im Stuhl
Indikation
V.a. enterales Eiweißverlust-Syndrom, genuine intestinale Lymphangiektasie, Verlauf und Diagnose aktiv entzündlicher Darmprozesse (M. Crohn, nekrotisierende Enterocolitis, Darmtuberkulose etc.)
Material
2 g Stuhl
Erhöhte Werte
enterales Eiweißverlust-Syndrom, chronisch entzündliche Darmerkrankung
Genotypisierung
Durchgeführt an folgenden Laboren
Hinweis
Nachweis der Mutationen Pi-S und Pi-Z
Indikation
verminderte α1-Antitrypsin-Blutplasmaspiegel, Ursachenabklärung bei Lungenemphysem und chronischer Hepatitis, familiäre Häufung
Genetische Untersuchung
α₁-Antitrypsin-Gen, PI*S (E264V), PI*Z (E342K)
Material
5 mL EDTA-Blut
Anmerkung
Humangenetische Untersuchung - Bestimmungen des GenDG beachten