Humangenetik
Zytogenetische Analytik
Die klassische zytogenetische Untersuchung ist nach wie vor ein unverzichtbarer
Bestandteil der humangenetischen Analytik. Sie ermöglicht die sichere
Darstellung struktureller und numerischer Chromosomenaberrationen.
Die Chromosomenanalyse kann dabei sowohl postnatal aus Blutlymphozyten oder Abortgewebe als auch pränatal aus Fruchtwasserzellen und Chorionzottenbiopsaten durchgeführt werden. Die Zellen werden kultiviert und nach Fixierung mikroskopisch begutachtet. Anhand der gefärbten Chromosomenpräparate können mikroskopisch sichtbare Veränderungen wie Aneuploidien, Deletionen, Inversionen,Translokationen und Duplikationen sicher nachgewiesen werden.
Molekulare Analytik
Bei der molekularen Analytik werden gezielt bestimmte Gene systematisch untersucht (Sequenzierung, MLPA-Analyse) oder einzelne Gene auf bestimmte Mutationen untersucht.
Jede molekulargenetische Labordiagnostik bedarf der begründeten ärztlichen Indikationsstellung. Die Diagnostik dient der Absicherung klinischer Verdachtsdiagnosen bei erkrankten Patienten oder der Klärung der Anlageträgerschaft bei Gesunden. Dies ist bei spät manifestierenden Erkrankungen (z.B. Chorea Huntington) eine prädiktive Diagnostik, bei rezessiv erblichen Erkrankungen die Abklärung eines Erkrankungsrisikos für Kinder.
Das mit der genetischen Analyse beauftragte Labor darf laut GenDG die Analyse nur mit vorliegender schriftlicher Einwilligung des Patienten durchführen. Wir möchten Sie daher bitten, jedem genetischen Untersuchungsauftrag eine Kopie der schriftlichen Einwilligungserklärung des Patienten beizulegen.
Für eine vereinfachte Abwicklung bieten wir Vordrucke mit Durchschlag:| Aufklärung über vorgeburtliche Risikoabklärung nach dem GenDG | Bestell-Nr. 110342 | |
| Aufklärung über prädiktive genetische Untersuchungen | Bestell-Nr. 110341 | |
| Aufklärung über diagnostische genetische Untersuchungen | Bestell-Nr. 110336 |
freecall 0800 0850-113
Humangenetische Beratung
Ziel einer humangenetischen Beratung ist es, die Ratsuchenden so zu informieren, dass sie sich für oder gegen eine genetischen Untersuchung entscheiden können.
Prof. Dr. med. Elisabeth Gödde, Fachärztin für Humangenetik, Psychotherapie
Recklinghausen: Am Prosper-Hospital, Mühlenstraße 27, Telefon 02361 6888886
Datteln: An der Vestischen Kinder- und Jugendklinik, Dr.-Friedrich-Steiner Str. 5, Telefon 02363 305872
Bielefeld: An der pro familia-Beratungsstelle, Stapenhorststr. 5, Telefon 0521 5611621
Terminvereinbarung auch unter Telefon 02361 3000-201
