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Sie wurden weitergeleitet von δ-Aminolaevulinsäure Porphyrie-DiagnostikDie Stufendiagnostik einer akuten oder chronischen Porphyrie beginnt mit einer orientierenden Urinuntersuchung auf -Aminolävulinsäure, Porphobilinogen und Gesamtporphyrine. Mögliche Konstellationen der Messwerte und ihre diagnostische Bewertung sind in der Tabelle dargestellt.
Bei positiven Ergebnissen oder wenn der V.a. auf eine latente Phase der akuten Porphyrie besteht sind weiterführende Untersuchungen erforderlich:
a) Differenzierung der Porphyrine im Urin
b) Bestimmung und Differenzierung der Porphyrine im Stuhl
c) Bestimmung und Differenzierung der Porphyrine in ErythrozytenAnforderung: Porphobilinogen, d-Aminolävulinsäure, Gesamtporphyrine im Uriniδ-AminolaevulinsäureV.a. akute oder chronisch hepatische Porphyrien, Bleivergiftung, kongenitale erythropoetische Porphyrie, Eisenstoffwechselstörungenkeine Einschränkungen bezüglich des Probennahmezeitpunktes10 mL des gesammelten 24 h-Urins, im akuten Stadium auch Spontanurin< 4,5 mg/L (bzw. < 6 mg/d)akute intermittierende Porphyrie, Porphyria variegata, Bleiintoxikation, hämolytische Anämie, Hunger, SchwangerschaftiPorphobilinogenScreening bei V.a. Porphyrie10 mL des gesammelten 24 h-Urinsbitte Sammelvolumen angeben; lichtgeschützt lagern und einsenden< 1,3 mg/Lakute intermittierende Porphyrie, akuter Schub bei Porphyria variegata und hereditärer KoproporphyrieiPorphyrine, gesamtV.a. akute oder chronische Porphyrie10 mL des gesammelten 24 h-Urins, im akuten Stadium auch Spontanurinlichtgeschützt und gekühlt auch während der Sammelphase; Sammelvolumen angeben!60 - 225 µg/d (40 - 150 µg/L)akute Porphyrien, akuter Schub chronischer Porphyrien, sekundäre Porphyrinopathien bei Lebererkrankungen und hämatologischen Erkrankungen2 mL Serumlichtgeschützt einsenden< 2,0 µg/dL5 g Stuhl< 34 µg/g4 mL EDTA-Blut200 - 870 µg/LiPorphyrindifferenzierungweitere Differenzierung bei Nachweis einer erhöhten Gesamtporphyrin-Konzentrationes werden Uro-, Kopro-, Hepta-, Hexa-, und Pentaporphyrin differenziert;
aus den folgenden Materialien einzeln möglich10 mL des gesammelten 24 h-Urins,
2 mL Serum, 1 g Stuhl oder 4 mL EDTA-Blutlichtgeschützt, während der Sammelperiode den Urin
kühl und dunkel stellen, bitte Sammelvolumen angebensiehe Befundberichtabhängig von der Konstellation der nachgewiesenen Porphyrine
Hinweis auf die zugrundeliegende Porphyrie