Alphabetische Suche im Untersuchungsprogramm:

ePNH-DiagnostikDer Paroxysmalen Nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) liegt eine Mutation auf Ebene der hämatopoetischen Stammzellen zugrunde, in deren Folge es zur Verminderung der Expressionsdichte oder zum Fehlen von Glykosylphosphatidylinositol (GPI)-verankerten Antigenen auf einem Teil der Leukozyten, Erythrozyten und Thrombozyten kommt. Es resultiert ein Knochenmarksversagen, häufig in Form von Trizytopenie, chronischer hämolytischer Anämie mit akuten Episoden und/oder atypischer Thrombose.DD: Coombs-negativer Anämien mit intravaskulärer Hämolyse; Hämolyse mit Panzytopenie, DD: aplastische Anämie; rezidivierende Thromboembolien und unklare abdominelle Schmerzzustände; Verlaufskontrolle der PNHDurchflusszytometrischer Nachweis2 mL EDTA-BlutDer Nachweis einer partiellen oder totalen Defizienz von zwei verschiedenen GPI-Anker-Antigenen auf einem Zelltyp sichert die Diagnose eines PNH-Klons. Klinisch können 2 Verlaufsformen assoziiert sein:(1) Eine episodisch manifeste hämolytische PNH mit Hämoglobinurie. Venöse Thrombosen treten in dieser Gruppe in bis zu 50 % auf und stellen in einem Drittel die Todesursache dar.
(2) Eine hypoplastische PNH, in der Klone GPI-defizienter Zellen ohne Manifestation von Hämolyse mit anderen Symptomen wie aplastischer Anämie, Leukopenie oder Thrombozytopenie assoziiert sind. Bis zu 10% dieser Patienten sterben unter dem Bild einer aplastischen Anämie.